Paediatria Croatica, Vol. 56 No. 2, 2012.
Stručni rad
UDRUŽENOST POLIMORFIZAMA GENA ZA INHIBITOR AKTIVATORA PLAZMINOGENA-1 I GENA METILENTETRAHIDROFOLAT REDUKTAZE S POVIŠENIM VRIJEDNOSTIMA HOMOCISTEINA U 14-GODIŠNJE DJEVOJČICE S ISHEMIJSKIM MOŽDANIM UDAROM
Tena Trbojević
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Martina Rastovac
Lea Miklić
Branka Bunoza
Goran Tešović
Ernest Bilić
Nina Barišić
; KBC Zagreb
Sažetak
U radu prikazujemo 14-godišnju djevojčicu s ishemijskim moždanim udarom u irigacijskom području desne srednje cerebralne arterije, udruženim s polimorfizmom gena za inhibitor aktivatora plazminogena (PAI-1: genotip 4G/4G), homozigotnim genotipom C677T za metilentetrahidrofolat reduktazu i posljedičnom hiperhomocisteinemijom. Klinička slika i rezultati laboratorijskih pretraga u inicijalnoj fazi bili su sukladni s dijagnozom akutnog diseminiranog encefalomijelitisa, dok je nalaz magnetske rezonancije mozga bio relativno nespecifičan, upućujući na moguće demijelinizacijske lezije, a manje vjerojatno ishemiju, te je provedeno liječenje i.v. gamaglobulinima i plazmaferezom. Kontrolni nalaz magnetske rezonancije mozga s angiografijom upućivao je na stanje nakon moždanog udara te okluzije desne unutrašnje karotidne arterije na razini supraklinoidnog segmenta. Rad upućuje na varijabilnost etioloških nasljednih i stečenih čimbenika u djece s moždanim udarom i komplicirani klinički tijek, koji u akutnoj fazi može diferencijalno dijagnostički odgovarati akutnoj demijelinizaciji središnjeg živčanog sustava te na značenje otkrivanja uzroka radi moguće prevencije novog incidenta. Analiza protrombotskih poremećaja i njihova udruženost sa stečenim poremećajima značajna je u evaluaciji etiologije ishemijskih moždanih udara u djece.
Ključne riječi
Deskriptori: MOŽDANI UDAR – dijagnota, terapija; POLIMORFIZAM, GENETSKI; HOMOCISTIN; ADOLESCENT; INHIBITOR AKTIVATORA PLAZMINOGENA 1
Hrčak ID:
87283
URI
Datum izdavanja:
25.6.2012.
Posjeta: 858 *