Recenzija, Prikaz slučaja

BARTHOV SINDROM X-VEZANA KARDIOMIOPATIJA S NEUTROPENIJOM

Ivan Malčić ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Marija Vidaković ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Daniel Dilber ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Hrvoje Kniewald ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb
Dorotea Bartoniček ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Zagreb

---

---

Sažetak

Opisujemo dijete s Barthovim sindromom. Uz pozitivnu obiteljsku anamnezu (X-vezana bolest) i osnovne kliničke simptome (teška dilatacijska kardiomiopatija, generalizirana miopatija s hipotonijom) dijete ima i karakteristične laboratorijske nalaze; ciklička neutropenija, povišene vrijednosti 3-metilglutarata i 3-metilglukonata u urinu. Sindrom je dokazan i molekularnogenetičkom analizom; mutacija p.Arg94His (c.281G>A)) na drugom egzonu gena TAZ. Preživio je prvu godinu života uz terapiju diureticima, ACE inhibitorima, digoksinom, β-blokatorima i antiagregancijama.

Ključne riječi

Deskriptori: BARTHOV SINDROM; KARDIOMIOPATIJE; NEUTROPENIJA; NOVOROĐENČE

Hrčak ID:

89718

URI

https://hrcak.srce.hr/89718

Datum izdavanja:

17.10.2012.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.299 *