Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 4, 2013.
Review article
https://doi.org/10.13112/Pc.2013.5
Genetika u razumijevanju sindroma hipoplastičnog lijevog srca
Ivan Malčić
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Andrea Dasović Buljević
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Josipa Grgat
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Abstract
Prikazuju se metode istraživanja kompleksne heterogeneičnosti na primjeru razjašnjenja etiopatogenetske osnove sindroma
hipoplastičnog lijevog srca. Istražuje se također i zajednička genetička osnova grješaka izlaznog trakta lijeve klijetke, pri čemu se
uz sindrom hipoplastičnog lijevog srca nalazi bikuspidna aortna valvula, stenoza aortne valvule, koarktacija aorte, dilatacija
ascedentne aorte te sindrom Shone. Dokazi o međusobnoj povezanosti ovih grješaka sa zajdničkim etiopatogenetskim izvorom
prikazuju se kroz literaturu na osnovi epidemioloških spoznaja, analize pojavnosti spomenutih grješaka u obiteljima ili manjim
skupinama te na osnovi obiteljskog stabla. Prikazuju se suvremene metode ocjene poligenskih utjecaja prema LOD biljegu s razinom
značajnosti koja se označava kao suspektna ili signifi kantna. Hipoplastično lijevo srce povezano je na kromosomskim regijama
10q22 i 6q23 s maksimalnim logaritmom povezanosti 3.1 i 3.2 (p<0001). U skupini bolesnika sa sindromom hipoplastičnog lijevog
srca i bikuspidnom aortnom valvulom lokus 14q23 pokazao je ekstremno visok stupanj povezanosti (LOD 4.1) ovih dviju grješaka.
Opisuje se najnovija studija Hintona i sur. (2008. i 2009.), MacBridgea (2009. i 2010.) te Garga i sur. (Nature 2011.) s opisom metoda,
tabličnim prikazima i višespojnim LOD biljezima uz odgovarajuću raspravu. Na kraju se iznose vlastita iskustva na studiji o
bikuspidnoj aortnoj valvuli i poveznosti ove lezije s drugim bolestima izlaznog trakta lijeve klijetke na 100 bolesnika u retrospektivnoj
studiji od 10 godina.
Keywords
genetička heterogenost; sindrom hipoplastičnog lijevog srca; bikuspidna aortna valvula
Hrčak ID:
119820
URI
Publication date:
24.12.2013.
Visits: 1.758 *