Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

Molekularna kariotipizacija – nov pristup u kliničkoj i laboratorijskoj genetici

Luca Lovrečić orcid id orcid.org/0000-0003-4119-9530 ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Irena Vrečar ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Borut Peterlin orcid id orcid.org/0000-0001-7824-4978 ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija


Puni tekst: hrvatski pdf 766 Kb

str. 181-187

preuzimanja: 2.661

citiraj


Sažetak

Metoda molekularne kariotipizacije omogućava analizu genomskih mutacija s visokom rezolucijom na razini cijelog humanog genoma. Manje genomske mutacije (mikrodelecije, mikroduplikacije) koje nije moguće otkriti klasičnom kariotipizacijom prisutne su u čak 15 % pacijenata s mogućom dijagnozom genetičkog poremećaja. Molekularna kariotipizacija je u određenim kliničkim slučajevima već u potpunosti zamijenila klasičnu kariotipizaciju i primjenjuje se u prenatalnoj i postnatalnoj genetičkoj dijagnostici.

Ključne riječi

komparativna genomska hibridizacija s mikromrežama, mikrodelecija, prenatalna genetska dijagnostika, zaostajanje u razvoju

Hrčak ID:

121870

URI

https://hrcak.srce.hr/121870

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 4.009 *