Pregledni rad

Molekularna kariotipizacija – nov pristup u kliničkoj i laboratorijskoj genetici

Luca Lovrečić orcid.org/0000-0003-4119-9530 ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Irena Vrečar ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija
Borut Peterlin orcid.org/0000-0001-7824-4978 ; Klinički institut za medicinsku genetiku, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Univerzitetski medicinski centar Ljubljana, Ljubljana, Slovenija

Sažetak

Metoda molekularne kariotipizacije omogućava analizu genomskih mutacija s visokom rezolucijom na razini cijelog humanog genoma. Manje genomske mutacije (mikrodelecije, mikroduplikacije) koje nije moguće otkriti klasičnom kariotipizacijom prisutne su u čak 15 % pacijenata s mogućom dijagnozom genetičkog poremećaja. Molekularna kariotipizacija je u određenim kliničkim slučajevima već u potpunosti zamijenila klasičnu kariotipizaciju i primjenjuje se u prenatalnoj i postnatalnoj genetičkoj dijagnostici.

Ključne riječi

komparativna genomska hibridizacija s mikromrežama; mikrodelecija; prenatalna genetska dijagnostika; zaostajanje u razvoju

Hrčak ID:

121870

URI

https://hrcak.srce.hr/121870

Datum izdavanja:

2.6.2014.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 6.129 *