Skoči na glavni sadržaj

Ostalo

Distonija kao manifestacija korea-akantocitoze

Jan Kobal orcid id orcid.org/0000-0002-8128-3836
Carol Dobson-Stone
Adrian Danek
Valentin Fidler
Bojana Zvan
Marjan Zaletel


Puni tekst: engleski pdf 159 Kb

verzije

str. 107-112

preuzimanja: 687

citiraj


Sažetak

Prikazuje se dvoje slovenskih bolesnika, brat i sestra, s koreom-akantocitozom, s neuobičajenim pretežito distoničnim fenotipom korea-akantocitoze. Proveden je dijagnostički probir genomske DNA na mutacije VPS13A. Poremećaj kretanja procijenjen je i ocijenjen prema Dystonia Movement and Disability Scale (DMDS) kako bi se procijenili učinci L-dopa na distoniju. Slikovni prikazi mozga napravljeni su pomoću magnetske rezonance i Tc-ECD SPECT (99m Tc-ethyl cysteinate dimmer single photon emission computed tomography). Klinički neurološki pregled otkrio je distoniju hoda. Zapažene su
znatne teškoće pri gutanju zbog distonije jezika i distonija hranjenja. I brat i sestra bili su heterozigotni za supstituciju u eksonu 22 (c.2191C>T) i za deleciju u eksonu 35 (c.3995_3996delinsA), koje uzrokuju mutaciju u VPS13A. Nakon davanja L-dopa kroz tri mjeseca oboje je pokazalo značajno poboljšanje simptoma, što je dokumentirano sniženim zbirom na DMDS. Zaključuje se da testiranje na mutaciju VPS13A može pomoći u dijagnosticiranju distonije i prepoznavanju atipičnih fenotipova korea-akantocitoze. Čini se da bi L-dopa mogla biti učinkovita u liječenju distonije uzrokovane mutacijama VPS13A.

Ključne riječi

Neuroakantocitoza; Distonija; Korea; VPS13A testiranje; Levodopa

Hrčak ID:

126158

URI

https://hrcak.srce.hr/126158

Datum izdavanja:

1.3.2014.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 1.586 *