Acta clinica Croatica, Vol. 44 No. 1, 2005.
Recenzija, Prikaz slučaja
Bubreg u Anderson-Fabrijevoj bolesti
Petar Kes
Nikolina Bašić-Jukić
Sažetak
Anderson-Fabrijeva bolest se nasljeđuje recesivno putem X kromosoma. Nedostatna aktivnost lizosomskog enzima a-galaktozidaze A uzrokuje nakupljanje glikolipida u različitim tkivima i organima. Dosad su prepoznate brojne mutacije odgovorne za razvoj bolesti. Kliničke manifestacije uključuju akroparestezije od djetinjstva, distrofiju mrežnice, angiokeratome, hipohidrozu, slabljenje sluha, te razvoj kardiovaskularne i bubrežne insuficijencije. Zatajenje bubrega započinje u trećem desetljeću života. Obično mladi muškarac dolazi s proteinurijom i poremećenom sposobnošću koncentriranja mokraće ili nastupa završno zatajenje bubrega bez prethodnog nadzora nefrologa. Poliurija i nikturija su prvi znakovi bolesti uzrokovani poremećenom sposobnošću koncentriranja mokraće. Proteinurija počinje u drugom desetljeću života i obično je ispod nefrotske razine. Analizom mokraće nađu se hematurija i lipidurija. U sedimentu su prisutne nakupine lipida i znakoviti "malteški križevi". Odnedavno je u kliničkoj praksi dostupna enzimska nadomjesna terapija za liječenje Anderson-Fabrijeve bolesti. Dosad su na tržištu registrirana dva pripravka rekombinantnog enzima a-galaktozidaze A. Čini se da je moguće zaustaviti i možda čak ispraviti poremećaje u ciljnim organima pogođenim Anderson-Fabrijevom bolešću ako u njima nisu nastupile nepovratne promjene. Klinička istraživanja su dokazala učinkovitost i neškodljivost liječenja agalsidazom alfa ili beta. Uz povoljan učinak na bubrežnu funkciju, enzimska nadomjesna terapija je značajno poboljšala srčanu funkciju i kvalitetu života bolesnika. Glavni nedostatak nadomjesne terapije je vrlo visoka cijena liječenja koja predstavlja izazov čak i za najrazvijenije zemlje svijeta.
Ključne riječi
Hrčak ID:
14245
URI
Datum izdavanja:
3.3.2005.
Posjeta: 1.781 *