Case report
Osteogenesis imperfecta: pregled suvremenih spoznaja o radiologiji koštanoga sustava i nove genetske spoznaje
Darko Antičević
Ljiljana Zergollern-Čupak
S. Janković
K. Potočki
I. Barišić
N. Huzjak
A. Bosnar
Š. Anđelinović
A. Ivkošić
D. Primorac
Abstract
Osteogenesis imperfecta (OI) je genetski i klinički heterogena bolest kosti i vezivnoga tkiva s odrednicama: osteoporoza; lomljivost kostiju; labavost zglobova, dentinogenesis imperfecta; plavičaste bjeloočnice i nagluhost u odrasloj dobi. Ključ točne dijagnoze su četiri bitna postupka: precizna anamneza; pažljiv fizikalni pregled; uočavanje radioloških značajka prijeloma i promjena kostiju i biokemijska analiza kolagena kože. Uobičajena je podjela na četiri tipa OI: od blagog (tip 1), letalnog (tip 2) do teško deformirajućeg (tip 3) i umjereno deformirajućeg oblika (tip 4). Svaki od četiri tipa ima zasebne radiološke značajke koje pomažu kod postavljanja točne dijagnoze i klasificiranja. Dijagnostičko-radiološki znaci postoje na cijelom mišićno koštanom sustavu od novorođenačke do kasne životne dobi. Za radiologa je važno prepoznati brojne sićušne i specifične promjene na rendgenogramima aksijalnog (lubanja, kralješnica, zdjelica) i apendikularnog (kosti udova) skeleta. Znaci korisni u diferenciranju osteosarkoma prema stvaranju hipertrofičnog koštanog kalusa kod OI i drugi posebni znaci bolesti, primjerice metafizne “popcorn” kalcifikacije, prepoznaju se dobrom radiološkom obradom. Dosad je otkriveno oko 300 različitih mutacija na COL1A1 i COL1A2 genima odgovornima za oblikovanje lanaca kolagena tip I. Klinička slika OI razlikuje se prema mjestu mutacije na genu za kolagen. Nedavni nalazi su potvrdili da i drugi geni, uz kolagen tip 1, mogu biti odgovorni za nastanak tri nova tipa OI: tip 5; tip 6 i rizomelični tip OI. Nadalje, u tekstu je opisana složenost fenotipske i genotipske korelacije, kao i nedavno predložena nova klasifikacija OI.
Keywords
Hrčak ID:
14773
URI
Publication date:
10.6.2002.
Visits: 5.998 *