Acta clinica Croatica, Vol. 41 No. 1, 2002.
Stručni rad
Primarne tapetoretinske distrofije kao uzrok sljepoće i slabovidnosti u Republici Hrvatskoj
Katia Novak-Lauš
Suzana Kukulj
Mia Zorić-Geber
Ojdana Bastaić
Sažetak
Prema registarskim podacima Saveza slijepih i slabovidnih u Republici Hrvatskoj 2001. godine bilo je registrirano 5.360 slijepih i slabovidnih osoba uz incidenciju od 1,3‰. Registarski kartoni sadrže obiteljske i osobne anamnestičke podatke vezane za osnovnu bolest i nalaze oftalmološkog pregleda koji obuhvaća vidnu oštrinu oba oka, pregled očne pozadine, pregled procjepnom svjetiljkom te vidnog polja po Goldmanu. Ispitivanje adaptacije, elektroretinogram te ispitivanje osjeta za boje rjeđe su se izvodili. Bolesnici su razvrstavani prema ostatku vidne oštrine koja se preračunala u postotak ostatka vida. U okviru ovoga istraživanja pronađeno je 328 ili 6,11% osoba s tapetoretinskim distrofijama. Od toga je bilo 177 (53,9%) osoba muškog spola i 151 (46,1%) osoba ženskog spola. Učestalost tapetoretinske distrofije kao uzroka sljepoće i slabovidnosti u Republici Hrvatskoj iznosila je 0,007% (1:14.285). U zadnja tri desetljeća veći centri u Hrvatskoj bilježe porast registriranih slijepih i slabovidnih od ove bolesti za 4,3%, dok je u ostalim krajevima Hrvatske rasprostranjenost ravnomjerna. Bolest se klinički manifestirala do 40. godine života u 84,4%, do 50. godine života u 95,2%, a rano nakon rođenja ili do 10. godine života u 11,6% ispitanika, što ukazuje na malignitet gena za distrofiju mrežnice, pigmentozu. U ovoj se dobnoj skupini nalazi 15,3% svih ispitanika koji su slijepi. U ovom je istraživanju izrađeno 40 heredograma na temelju kojih je utvrđeno da se bolest autosomno recesivno nasljeđuje u 40% i autosomno dominantno u 22,5% slučajeva, dok se u 37,0% slučajeva najvjerojatnije radilo o svježoj mutaciji.
Ključne riječi
Sljepoća; slabovidnost; retinitis pigmentosa
Hrčak ID:
14706
URI
Datum izdavanja:
1.3.2002.
Posjeta: 2.557 *