Paediatria Croatica, Vol. 60 No. 3, 2016.
Recenzija, Prikaz slučaja
https://doi.org/10.13112/PC.2016.16
Mikrodelecija 8q23.3-q24.11 povezana sa sindromima Langer-Giedion i Cornelia de Lange-4
Ana-Maria Ivankov
orcid.org/0000-0001-5925-0934
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Adriana Bobinec
orcid.org/0000-0001-9634-0920
Ljubica Boban
Ivona Sansović
orcid.org/0000-0002-9325-0847
Ingeborg Barišić
orcid.org/0000-0002-9085-6747
Sažetak
Mikrodelecija kromosomske regije 8q23.3-q24.11 povezuje se sa sindromom Langer-Giedion ili trihorinofalangealnim sindromom
tipa II., rijetkim genetičkim poremećajem uzrokovanim prvenstveno delecijom gena TRPS1 i EXT1. Fenotip je sukladan trihorinofalangealnom
sindromu tipa 1, ali uključuje i višestruke osteohondrome tipa 1. Kako je riječ o sindromu delecije susjednih gena,
klinička slika varira ovisno o veličini deletirane regije. U navedenoj se regiji nalazi i gen RAD21, čije se heterozigotne delecije i muta cije
povezuju sa sindromom Cornelia de Lange-4. U ovom radu prikazujemo dva bolesnika s delecijom koja obuhvaća kromosomsku
regiju 8q23.3-q24.11, kod kojih je molekularnom i citogenetskom analizom utvrđeno da imaju dva različita poremećaja – sindrom
Langer Giedion i sindrom Cornelia de Lange-4.
Ključne riječi
delecija 8q23.3–q24.11; sindrom Cornelia de Lange-4; CdLS-4; sindrom Langer-Giedion; LGS; RAD21; TRPS1; EXT1; kromosomalni microarray; CMA
Hrčak ID:
173786
URI
Datum izdavanja:
24.9.2016.
Posjeta: 1.469 *