Paediatria Croatica, Vol. 60 No. 3, 2016.
Recenzija, Prikaz slučaja
https://doi.org/10.13112/PC.2016.17
Sekvenca kaudalne regresije i delecija 7q34-q36.3
Adriana Bobinec
orcid.org/0000-0001-9634-0920
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Ana-Maria Ivankov
orcid.org/0000-0001-5925-0934
Marina Čule
orcid.org/0000-0001-8503-4143
Ivona Sansović
orcid.org/0000-0002-9325-0847
Ingeborg Barišić
orcid.org/0000-0002-9085-6747
Sažetak
Sekvenca kaudalne regresije rijedak je poremećaj koji uključuje spektar kongenitalnih anomalija u rasponu od hipoplazije/ageneze
lumbosakralnog dijela kralježnice do teških oblika sirenomelije, kod kojih su donji udovi spojeni. Ovaj poremećaj često prati i oštećenje
leđne moždine, a mogu se javiti i malformacije mišićnokoštanog, gastrointestinalnog, genitourinarnog i živčanog sustava. Većina
slučajeva je sporadična ili povezana s gestacijskim dijabetesom. Smatra se da nastaje tijekom embriogeneze kao posljedica
poremećaja razvoja mezoderma. U regiji 7q36.3 nalazi se gen HLXB9 čije su se patogene varijante dosad povezivale isključivo s
autosomno dominantno nasljednim oblikom sakralne ageneze ili Currarinovim sindromom. Prikazujemo prvi slučaj sekvence kaudalne
regresije uzrokovan delecijom regije 7q34-q36.3, nastale iz majčine balansirane recipročne translokacije 46,XX,t(7;18)(q35;q23)
te upućujemo na važnost gena HLXB9 u razvoju sakruma i pridruženih struktura.
Ključne riječi
sekvenca kaudalne regresije; ageneza sakruma; delecija 7q; HLXB9; Currarino sindrom; regija 7q34-q36.3; SHH; CMA
Hrčak ID:
173787
URI
Datum izdavanja:
24.9.2016.
Posjeta: 1.416 *