Paediatria Croatica, Vol. 61 No. 1, 2017.
Stručni rad
https://doi.org/10.13112/PC.2017.5
Jezično-govorne sposobnosti dječaka s parcijalnom trisomijom 7q
Emica Farago
; Edukacijsko-rehabilitacijski fakultet
Matea Jukić
Sažetak
Parcijalna trisomija 7q (7q) rijetka je genetička pogrješka defi nirana duplikacijom dugog kraka 7. kromosoma. Karakterizirana je
višestrukim teškoćama u spoznajnom i motoričkom razvoju, karakterističnim obilježjima fenotipa i teškoćama učenja. Klinička slika
je vrlo varijabilna i ovisi o količini dupliciranog segmenta.
Cilj ovog rada bio je standardiziranim mjerenjima ispitati opseg receptivnog rječnika, razumijevanje gramatike, usvojenost predvještina
čitanja i pisanja, govorno-motoričke i pripovjedne sposobnosti te kakvoću glasa dječaka s parcijalnom trisomijom 7q.
Dječakova dob je bila 7 godina i 10 mjeseci. Obradom podataka utvrđeno je da dječak ima smanjen opseg receptivnog rječnika,
postiže umjereno nizak rezultat na TROG-2:HR testu razumijevanja gramatike, govorno-motoričke sposobnosti su narušene kao i
kakvoća glasa te su vidljive teškoće u grafomotoričkoj izvedbi i zadatcima vizualne percepcije. Dječak ima usvojene neke predvještine
čitanja i pisanja. Uredno postignuće pokazuje na varijablama raščlambe rečenice na riječi, varijabli fonemske svjesnosti i fonološkog
imenovanja velikih i malih slova.
Ključne riječi
trisomija; kromosomi, kromosom 7; rječnik; čitanje; pisanje; kvaliteta glasa
Hrčak ID:
184293
URI
Datum izdavanja:
28.3.2017.
Posjeta: 2.022 *