Pregledni rad

Genetske osnove razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije

I. Barišić
B. Marušić Della Marina

Sažetak

Premda je razvojno zaostajanje/mentalna retadracija čest poremećaj, uzroci u oko polovice slučajeva ostaju neprepoznati. U posljednje je vrijeme napredak molekularne citogenetike i molekularne genetike doveo do spoznaje da su submikroskopski poremećaji genoma česti, dosad neprepoznati uzrok duševnog zaostajanja. Primjena novih tehnika omogućava prepoznavanje poznatih kliničkih entiteta i definiranje novih poremećaja. Prikazujemo današnja dostignuća na ovom području u kontekstu racionalne primjene dijagnostičkih postupaka u evaluaciji genetičkih uzroka razvojnog zaostajanja/mentalne retardacije.

Ključne riječi

Deskriptori: MENTALNA RETARDACIJA – genetika, dijagnoza; RAZVOJNI POREMEĆAJI - genetika, dijagnoza; CITOGENETSKE TEHNIKE; MOLEKULARNE DIJAGNOSTIČKE TEHNIKE; KROMOSOMSKE ABERACIJE

Hrčak ID:

18028

URI

https://hrcak.srce.hr/18028

Datum izdavanja:

23.11.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 12.973 *