Ostalo

Teška kolestaza kod novorođenčeta s PiZZ-genotipom alfa-1-antitripsina - prikaz slučaja

Marijana Žirović
Andrea Tešija Kuna
Nora Nikolac
Mario Štefanović
Elizabeta Topić
Orjena Žaja-Franulović
Zvonimir Jurčić

Sažetak

Kod dječaka je potvrđena teška intrahepatična kolestaza povezana s nedostatkom α1-antitripsina. Genotipizacijom i fenotipizacijom α1-antitripsina kod novorođenčeta i njegovih roditelja pronađen je genotip PiZZ kod dječaka, PiSZ kod njegove majke te genotip PiMZ kod oca. Genotip PiSZ je vrlo rijedak i otkriven je prvi put u 7 godina naše prakse određivanja genotipa, odnosno prvi put u 11 godina fenotipizacije.

Ključne riječi

Hrčak ID:

18140

URI

https://hrcak.srce.hr/18140

Datum izdavanja:

28.11.2007.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.511 *