Ostalo

https://doi.org/10.21860/medflum2018_192892

Kompleksna varijantna translokacija Philadelphia kromosoma koja uključuje kromosome 1, 9, 12 i 22 u slučaju kronične mijeloične leukemije (KML)

Željka Tkalčić Švabek ; University Hospital Centre Zagreb, Clinical Department of Laboratory Diagnostics, Divison for Cytogenetics, Zagreb, Croatia
Marina Josipović ; General Hospital „Dr. Josip Benčević“, Department of Laboratory Diagnostics, Slavonski Brod, Croatia
Ivana Franić Šimić ; University Hospital Centre Zagreb, Clinical Department of Laboratory Diagnostics, Divison for Cytogenetics, Zagreb, Croatia
Sanja Davidović-Mrsić ; University Hospital Centre Zagreb, Clinical Department of Laboratory Diagnostics, Divison for Cytogenetics, Zagreb, Croatia
Nadira Duraković ; University Hospital Centre Zagreb, Division of Hematology, Zagreb, Croatia

Sažetak

Cilj: Kronična mijeloična leukemija (KML) karakterizirana je Philadelphia kromosomom (Ph), koji nastane recipročnom translokacijom t(9;22)(q34;q11.2), i rezultira fuzijskim genom BCR-ABL1. Kompleksna varijantna translokacija uključuje jos jedan ili više kromosoma uz kromosome 9 i 22, te se javlja u 5-10% svih slučajeva KML. U ovoj studiji prijavljujemo novi slučaj varijantne akutne limfoblastične leukemije (ALL) koja se transformirala iz KML.
Prikaz slučaja: Kompletna krvna slika 46-godišnjeg pacijenta pokazala je povećane vrijednosti bijelih krvnih stanica, a snižene vrijednosti crvenih krvih stanica i trombocita. Uzorak koštane srži (KS) poslan je na klasičnu citogenetičku (Giemsa-pruganje) i fluorescentu in situ hibridizacijsku (FISH) analizu kojima je potvrđena nova varijantna translokacija između četiri kromosoma. Obzirom na hepatosplenomegaliju i područje prijelomne točke koja je karakterizirana kao „major“ (M-bcr) korištenjem kvantitativne polimerazne lančane reakcije u stvarnom vremenu, dijagnosticirana je ALL u transformaciji iz KML.
Zaključak: Ova studija prijavljuje novu varijantnu translokaciju koja obuhvaća 4 kromosoma ins(22;1)(q11.2;q31q32)t(1;9;12;22)(q32;q34;q13;q11.2) kod pacijenta sa ALL transformiranom iz KML, na temelju provjere u bazama podataka „Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer“.

Ključne riječi

citogenetika; koštana srž; kronična mijeloična leukemija; Philadelphia kromosom

Hrčak ID:

192892

URI

https://hrcak.srce.hr/192892

Datum izdavanja:

1.3.2018.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 3.559 *