Ostalo

BOLESNICA S MANJKOM FXII, JAK2-MUTACIJA POZITIVNOM KRONIČNOM MIJELOPROLIFERATIVNOM NEOPLAZMOM I PONAVLJANIM ROMBOEMBOLIJSKIM INCIDENTIMA

ENA RANKOVIĆ ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za unutarnje bolesti, Zavod za hematologiju, Zagreb, Hrvatska
DRAŽEN PULANIĆ ; Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za unutarnje bolesti, Zavod za hematologiju, Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet, Zagreb i Sveučilište Josipa Jurja Strossmayera u Osijeku, Medicinski fakultet, Osijek, Hrvatska

Sažetak

Uvod i cilj: Manjak faktora XII (FXII) je rijedak poremećaj povezan s produženim testom koagulacije (APTV) laboratorijski ukazujući na moguću sklonost krvarenju, no bez klinički značajnih krvarenja. Suprotno laboratorijskom nalazu, klinički je povezan s povećanim rizikom razvoja tromboembolijskih incidenata. Cilj ovoga rada je prikazati bolesnicu s teškim manjkom FXII, izrazito produženim APTV-om, ponavljajućim tromboembolijskim incidentima i dijagnozom JAK2-mutacija pozitivne kronične mijeloproliferativne neoplazme (MPN) bez hemoraške dijateze unatoč dvojnoj antikoagulacijskoj i antiagregacijskoj
terapiji. Također je učinjen pregled literature o manjku FXII i njegovom kliničkom značenju, s otvorenim pitanjima o ovom rijetkom koagulacijskom poremećaju. Prikaz bolesnice: Prikazujemo bolesnicu rođenu 1959. godine s anamnezom izrazite pretilosti i arterijske hipertenzije. Bolesnica je 2010. godine imala duboku vensku trombozu (DVT) desne ruke tijekom uzimanja hormonske nadomjesne terapije. Tada se u laboratorijskim nalazima verifi cirao produženi APTV. Primala je varfarin tijekom dvije godine nakon čega je uvedena terapija acetilsalicilnom kiselinom, bez hemoraških komplikacija. U siječnju 2014. nakon kolecistektomije dolazi do razvoja masivne plućne embolije, DVT desne noge uz ponovno verificiran vrlo produženi APTV (>150 s), klinički bez znakova hemoraške dijateze. Liječena je niskomolekularnim heparinom s premoštavanjem na varfarin. Upućena je hematologu zbog produženog APTV-a, a učinjenom se ekstenzivnom obradom utvrde vrlo niska aktivnost FXII (<0,02 KIU/L), povišena aktivnost FVIII (2,52 KIU/L) i VWF (VWF:RCo 251 %, VWF:Ag 317 %) te točkasta mutacija V617F u genu za JAK2, nakon čega je uvedena i acetilsalicilna kiselina uz varfarin, a kasnije i citoreduktivna terapija hidroksiurejom zbog JAK2-mutacija pozitivne kronične MPN. Tijekom iduće 4 godine praćenja bolesnica je bez novih tromboembolijskih incidenata, dostatno antikoagulirana, bez hemoraških incidenata unatoč dvojnoj antikoagulacijskoj i antiagregacijskoj terapiji i trajno izrazito produženom APTV-u. Zaključak: Ponavljajući produženi APTV u osobe koja nema znakove krvarenja zahtijeva obradu na mogući manjak kontaktnih faktora uključujući FXII. U prikazane bolesnice sa stečenom i nasljednom trombofi lijom i ponavljajućim trombotskim incidentima indicirana je dugotrajna dvojna antikoagulantna i antiagregacijska terapija koju dobro podnosi bez krvarećih komplikacija.

Ključne riječi

manjak FXII; tromboembolijski incidenti; produženo APTV; krvarenje; mijeloproliferativna neoplazma

Hrčak ID:

224712

URI

https://hrcak.srce.hr/224712

Datum izdavanja:

6.9.2019.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.952 *