Reumatizam, Vol. 67 No. 1, 2020.
Stručni rad
https://doi.org/10.33004/reumatizam-67-1-4
KADA POSUMNJATI NA AUTOINFLAMATORNU BOLEST?
Mario Šestan
; Zavod za kliničku imunologiju, reumatologiju i alergologiju,
Marija Jelušić
orcid.org/0000-0002-1728-4260
; Zavod za kliničku imunologiju, reumatologiju i alergologiju,
Sažetak
Autoinflamatorne bolesti klinički su poremećaji uzrokovani nedostatkom ili poremećajem regulacije prirođene
imunosti, a obilježavaju ih ponavljana ili stalna upala (povišeni reaktanti akutne faze) i odsutnost primarne patogenetske
uloge stečene imunosti (autoreaktivni T-limfociti ili proizvodnja protutijela). Klinički se manifestiraju ponavljanim
epizodama sustavne upale zbog aktivacije intenzivne nespecifične upalne reakcije bez očitog ili dovoljnog uzroka.
U patogenetskom smislu mogu se podijeliti na monogenske, odnosno na one koje su uzrokovane mutacijom u
jednom, dobro definiranom genu i na one koje nisu monogenske, a označavaju se i kao neklasificirane. Prema tri glavna
patogenetska obrasca nastanka, do danas opisane monogenske autoinflamatorne bolesti dijele se na inflamasomopatije,
interferonopatije i ubikvitinopatije. Klinički se inflamasomopatije najčešće manifestiraju vrućicom (nerijetko
periodična tipa), osipima, serozitisom, hepatosplenomegalijom i limfadenopatijom. Terapijski pristup u velikom broju
ovih bolesti temelji se na primjeni inhibitora interleukina 1. Interferonopatije se najčešće manifestiraju vaskulopatijama
ekstremiteta i pluća, nastankom fibroznih promjena, kožnih promjena nalik na ozebline, intrakranijalnim kalcifikacijama
i miozitisom. U liječenju se rabe inhibitori Janusove kinaze. Ubikvitinopatije se najčešće očituju nastankom
granuloma, ulceracija, uveitisa te imunodeficijencijom. Terapijski pristup u ovim bolestima temelji se na primjeni
inhibitora
čimbenika tumorske nekroze alfa.
U skupinu neklasificiranih autoinflamatornih bolesti ubrajaju se bolesti koje zadovoljavaju kliničko-biološke kriterije
za autoinflamatorne bolesti, ali do danas nemaju otkrivenu gensku podlogu (primjerice, sindrom periodične
vrućice, aftoznog stomatitisa, faringitisa i adenitisa, Schnitzlerin sindrom, sustavni oblik juvenilnog idiopatskog artritisa),
kao i neke multifaktorske bolesti koje su poligenske, odnosno uvjetovane složenim interakcijama većeg broja
gena i okolišnih čimbenika te nisu povezane s mendelovskim obrascem nasljeđivanja (primjerice, giht, Behçetova
bolest).
Pri obradi bolesnika sa sumnjom na autoinflamatornu bolest potrebno je isključiti infekcije, zloćudne bolesti,
imunodeficijencije i reumatske bolesti. Glavna je indikacija za gensko testiranje prisutnost kliničkih simptoma koji
ispunjavaju kriterije za jednu ili više autoinflamatornih bolesti. U genskoj dijagnostici postoji niz neodgovorenih pitanja,
među kojima je glavni problem interpretacija nalaza.
Ključne riječi
Autoinflamatorne bolesti – dijagnoza, genetika, klasifikacija, liječenje; Autoimunosne bolesti – dijagnoza, imunologija, liječenje; Upala – imunologija; Vrućica – genetika, imunologija; Prirođena imunost – imunologija; Inflamasomi – imunologija; Interferon tip I – imunologija; Ubikvitini – imunologija; Interleukin-1 – antagonisti i inhibitori; Inhibitori janusove kinaze – terapijska uporaba; Čimbenik tumorske nekroze alfa – antagonisti i inhibitori
Hrčak ID:
247879
URI
Datum izdavanja:
10.12.2020.
Posjeta: 2.928 *