Izvorni znanstveni članak

https://doi.org/10.46419/vs.52.5.1

Detekcija polimorfizama jednog nukleotida (SNP-a) u HER2, MUC1, ESR1 i BRCA1 gena povezanih s tumorom mliječne žlijezde kuja

Juan D. Carvajal-Agudelo ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia
Laura Giraldo-Chalarca ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia
Diana M. Cortes-Mera ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia
Paula A. Ossa-López ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia
Edwin D. Morales-Álvarez ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Química, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia
Fredy A. Rivera-Páez orcid.org/0000-0001-8048-5818 ; Grupo de Investigación GEBIOME, Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias Exactasay Naturales, Universidad de Caldas, Calle 65 No. 26-10 Apartado Aéreo 275 Manizales, Caldas, Colombia

Sažetak

Diljem svijeta, tumor mliječne žlijezde kuja (CMC) najčešća je skupina neoplazija kuja te je tri puta učestalija u pasa nego u ljudi. U Kolumbiji, CMC je bio druga najčešća vrsta tumora, nakon neoplazija na koži. Nadalje, genetika je jedan od najvažnijih čimbenika uključenih u bilo koju vrstu tumora, a genetska baza ove bolesti održava se kroz linijski uzgoj uslijed promjena alelnih frekvencija, koje se mogu pratiti preko molekularnih markera. Ova studija imala je za cilj detektirati polimorfizme jednog nukleotida (SNP-e) povezane s CMC-om u uzorcima krvi prikupljenih od kuja s CMC-om i zdravih kuja u veterinarskoj bolnici Diego Villegas Toro Sveučilišta Caldas (Manizales, Kolumbija). Dizajnirali smo početnice uporabom Primer-BLAST i Primer3 te su fragmenti gena HER2, MUC1, ESR1 i BRCA1 pojačani za identifikaciju SNP-a preko mapiranja genoma uporabom preglednika genoma Instituta za genom Sveučilišta Santa Cruz u Kaliforniji (UCSC). Rabili smo genom Canis lupus familaris pasmine bokser [GCF_000002285.3, (CanFam 3.1)] kao referencu za usporedbu fragmenata gena i SNP-a. Povezali smo SNP-e s CMC-om i kontrolnim skupinama testiranjem omjera izgleda (OR) pomoću Fisherovih egzaktnih testova za određivanje povezanosti ili rizika od CMC-a. Detektirali smo dva SNP-a za ESR1, tri za MUC1, šest za HER2 i jedan za BRCA1. MUC1 je bio jedini gen koji je pokazao SNP u regiji egzona što je rezultiralo supstitucijom aminokiseline (Pro>Thr). Nismo pronašli značajne razlike na temelju OR-a, premda je većina SNP-a, izuzev četiri, pronađena u kuja s CMC-om. Prijavljujemo novi molekularni marker za HER2 koji pojačava egzone 25 - 26 i introne 24 - 25 te naglašavamo važnost provođenja dodatnih studija na MUC1, kao i pojašnjenja uloge introna i izrezivanja u gena
kandidata poveznih s CMC-om.

Ključne riječi

genetsko mapiranje; genetska varijacija; intron; neoplazija mliječnih žlijezda; povezanost s SNP-om

Hrčak ID:

248761

URI

https://hrcak.srce.hr/248761

Datum izdavanja:

1.2.2021.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.260 *