Skoči na glavni sadržaj

Pregledni rad

https://doi.org/10.13112/PC.2020.40

Izazovi i mogućnosti selektivne laboratorijske dijagnostike neuronske ceroidne lipofuscinoze tipa 1 i 2 u Republici Hrvatskoj

Ksenija Fumić
Iva Bilandžija Kuš


Puni tekst: engleski pdf 337 Kb

str. 277-281

preuzimanja: 290

citiraj

Puni tekst: hrvatski pdf 337 Kb

str. 277-281

preuzimanja: 106

citiraj


Sažetak

Neuronske ceroidne lipofuscinoze su jedna od najučestalijih neurometaboličkih poremećaja u djece. Sve veće dijagnostičke i terapijske mogućnosti, prvenstveno za ceroidnu lipofuscinozu tipa 2, izazov su za pravodobno postavljanje dijagnoze koja je uglavnom povezana s većim dijagnostičkim centrima. Rana dijagnoza ove bolesti presudna je radi osiguranja optimalne skrbi za djecu i njihove obitelji, ali je izazovna prvenstveno zbog nedostatka svijesti o bolesti i nespecifičnosti početnih simptoma. Cilj je ovog teksta pružiti osnovne informacije o dostupnosti selektivne laboratorijske dijagnostike za ceroidnu lipofuscinozu tipa 1 i tipa 2 u Republici Hrvatskoj te ove mogućnosti ponuditi i pedijatrijskim neurolozima okolnih zemalja.

Ključne riječi

NEURONSKE CEROIDNE LIPOFUSCINOZE; HRVATSKA; LABORATORIJ; TESTIRANJE IZ SUHE KAPI KRVI

Hrčak ID:

251943

URI

https://hrcak.srce.hr/251943

Datum izdavanja:

30.12.2020.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 933 *