Izvorni znanstveni članak
https://doi.org/10.48188/hczz.2.1.6
Referentne vrijednosti za kvantitativno ispitivanje G6PD deficita kod novorođenčadi iz Republike Sjeverne Makedonije
Anet Papazovska Cherepnalkovski
orcid.org/0000-0002-3753-0502
; Klinika za ženske bolesti i porode KBC Split, Hrvatska; Sveučilište u Splitu Sveučilišni odjel zdravstvenih studija, Split, Hrvatska
Todor Gruev
; Sveučilišna klinika za kliničku biokemiju Medicinski fakultet, Sveučilište "Sv. Ćiril i Metod", Skoplje, Republika Sjeverna Makedonija
Katica Piperkova
; Sveučilišna pedijatrijska klinika Medicinski fakultet, Sveučilište "Sv. Ćiril i Metod", Skoplje, Republika Sjeverna Makedonija
Sažetak
Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza je ključni regulatorni enzim u pentoza-fosfatnom ciklusu koji sudjeluje u stvaranju reduciranih ekvivalenata za održavanje staničnog redoks statusa. Aktivnost enzima G6PD ključna je u zaštiti stanica od oksidativnog stresa. Deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) prepoznat je kao najčešća nasljedna enzimopatija u svijetu. U Republici Sjevernoj Makedoniji (RSM) deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je rijetko istraživan. Štoviše, iz RSM-a ne postoje izvješća o kvantitativnom ispitivanju G6PD u novorođenčadi.
CILJ: Cilj našeg istraživanja bio je odrediti referentne vrijednosti za razinu G6PD u eritrocitima novorođenčadi iz Republike Sjeverne Makedonije. U tu svrhu odabrano je osamdeset i dvoje zdravih novorođenčadi i testirano na G6PD kvantitativnom spektrofotometrijskom metodom.
REZULTATI: Srednja vrijednost ± SD kvantitativne vrijednosti G6PD u ispitivanoj skupini bila je 229,12 ± 24,2 mU/109Er u rasponu od minimalno 191,7 do maksimalno 288 te medijan od 228,0 mU/109Er, vrijednosti koje su bile znatno niže od unaprijed postavljenih referentnih vrijednosti dijagnostičkog testa u uporabi.
ZAKLJUČAK: Pretpostavili smo da ćemo uspostavljanjem specifične referentne vrijednosti (raspona) za ciljnu populaciju i za odgovarajući dijagnostički test dobiti povećanu osjetljivost testa. To bi pomoglo optimizirati otkrivanje novorođenčadi s nedostatkom G6PD, hemizigota za blage varijante deficita i ženskih heterozigota na deficit G6PDa.
Ključne riječi
deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze; kvantitativno ispitivanje; referentne vrijednosti; Republika Sjeverna Makedonija
Hrčak ID:
277602
URI
Datum izdavanja:
3.5.2022.
Posjeta: 730 *