Zdravstveni glasnik, Vol. 8 No. 1, 2022.
Studija slučaja
https://doi.org/10.47960/2303-8616.2022.15.151
NOVOROĐENČE S JOUBERTOVIM SINDROMOM-PRIKAZ SLUČAJA
Jerko Brzica
orcid.org/0000-0002-5358-8894
; Klinika za dječje bolesti, Klinički odsjek za neonatologiju, Sveučilišna klinička bolnica, Mostar, Bosna i Hercegovina
Marjana Jerković Raguž
orcid.org/0000-0002-1158-7965
; Klinika za dječje bolesti, Klinički odsjek za neonatologiju, Sveučilišna klinička bolnica, Mostar, Bosna i Hercegovina
Željka Prce
orcid.org/0000-0002-5624-5344
; Klinika za dječje bolesti, Klinički odsjek za neonatologiju, Sveučilišna klinička bolnica, Mostar, Bosna i Hercegovina
Katrina Šoljić
orcid.org/0000-0003-0419-0609
; Klinika za dječje bolesti, Klinički odsjek za neonatologiju, Sveučilišna klinička bolnica, Mostar, Bosna i Hercegovina
Sažetak
Uvod: Joubertov sindom predstavlja genetski uzrokovano oboljenje primarno središnjeg živčanog sustava(SŽS)karakterizirano hipoplazijom vermisa, često i agenezom corpusa calosuma i ostalim malformacijama SŽS(ventrikulomegalija, poremećaji vidnog živca itd.). Ostale značajke su epizode dispneje, nistagmusa i odgođeni motorički razvoj. Patologija povezana s funkcijom bubrega utječe na više od 25 % oboljelih od Joubertovog sindroma. Joubertov sindrom javlja se prevalencijom od 1:100 000 živorođene djece. Dijagnozu je moguće postaviti genskom analizom, a češće se postavlja radiološki. Karakterizira ju “molar tooth” znak na MRI mozga. Liječenje koje se upotrebljava u Joubertovom sindromu je simptomatsko.
Cilj rada: Ukazati na važnost rane (ako je moguće i intrauterine) dijagnostike Joubertovog sindroma.
Prikaz slučaja: Riječ je o ženskom novorođenčetu GD 39+1/7tjedana rođenom prirodnim putem. Ultrazvučno se tijekom trudnoće zabilježi proširenje komora radi čega je 34.tj učinjen MRI fetalnog mozga kojim se evidentira „molar tooth“ znak te se postavi dijagnoza Joubertovog sindroma. Zbog mogućnosti poremećaja drugih organskih sustava pridruženih sindromu konzultiraju se gastroenterolog, nefrolog, kardiolog i oftalmolog. Nefrološkom obradom uočeno je proširenje kanalnog sustava bubrega u smislu hidronefroze prvog stupnja obostrano. Ehokardiografski je nađeno zadebljanje prednjeg i stražnjeg zida srčanih kaviteta, obje AV valvule inserirane u istoj razini i gracilna descedentna aorta. Neuropedijatrijskim UZV mozga jasno su uočene anomalije stražnje lubanjske jame te ageneza corpusa calosuma.
Zaključak: Ovim prikazom slučaja želimo skrenuti pozornost na važnost ranog prepoznavanja i dijagnostike Joubertovog sindroma,budući da se i dalje ova bolest dijagnosticira kada uznapreduju pridružene renalne i oftalmološke bolesti ili dođe do komplikacija uslijed anestezioloških procedura zbog njihove preosjetljivosti na anesteziološke preparate s nuspojavom depresije disanja.
Ključne riječi
Joubertov syndrome; Molar tooth znak; fetalni mozak
Hrčak ID:
278677
URI
Datum izdavanja:
31.5.2022.
Posjeta: 1.103 *