Logopedija, Vol. 12 No. 1, 2022.
Pregledni rad
https://doi.org/10.31299/log.12.1.1
Mucanje i genetika
Tajana Cvjetković Grginović
orcid.org/0000-0002-5925-8802
; Logopedska ambulanta, OB Zadar
Sažetak
Mucanje je neurorazvojni poremećaj složene etiologije, koja obuhvaća genetičke i okolinske komponente.
Istraživanja pokazuju kako su u podlozi mucanja genetički faktori koji dovode do sklonosti mucanju,
a ta sklonost se manifestira ako u okolini postoje umjereni okidači koji dovode do pojave mucanja
(Rautakoski i sur., 2012).
Prema istraživanjima, ako postoji mucanje unutar obiteljske anamneze, ono se može naslijediti - i s
majčine i s očeve strane. Također, poznato je kako su dječaci skloniji razvoju mucanja u odnosu na
djevojčice, indicirajući tako ulogu spola u početku, jakosti i nasljednosti mucanja. Gledajući samo
obiteljsku anamnezu osobe koja muca, 70 % je moguće da je netko unutar obiteljskog stabla mucao.
Kao dodatak tome idu u prilog teze iz istraživanja blizanaca. Istraživanje trojki pokazalo je višu razinu
pojave mucanja kod jednojajčanih (20-90 %) u usporedbi s dvojajčanim blizancima (3-19 %) (Wittke-Thomson i sur., 2007). Utvrđena je povezanost 4 različita gena na nekoliko različitih kromosoma.
Genetičke studije identificirale su varijante na genima GNPTAB, GNPTG, NAGPA i AP4E1, koje
su povezane s pojavom mucanja (Devi i sur., 2021). Nadalje, dokazano je kako su neka perzistentna
mucanja uzrokovana varijantama gena koji ne upravljaju govornim procesima, već metaboličkim
putovima. Svi navedeni geni uključeni su u proces intracelularnog trgovanja, a deficiti u ovoj staničnoj
funkciji su prepoznani kao uzročnici raznih neuroloških poremećaja (Frigerio-Domingues i sur., 2019).
Neurološka perspektiva otkriva hiperaktivnost dopamina i abnormalnosti bijele tvari koje se uočavaju u
mucanju, ukazujući na moguću neurokemijsku podlogu s još nejasnim mehanizmom djelovanja (Devi
i sur., 2021).
Ključne riječi
mucanje, genetika, metabolički putovi, bijela tvar
Hrčak ID:
283625
URI
Datum izdavanja:
10.7.2022.
Posjeta: 2.230 *