Pregledni rad
https://doi.org/10.21751/FRM-36-3-4-2
ULOGA FIZIKALNE MEDICINE I REHABILITACIJE U LIJEČENJU BOLESNIKA S POMPEOVOM BOLESTI
Tamara Vukić
; Klinički zavod za rehabilitaciju i ortopedska pomagala Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb
Ivan Pećin
; Zavod za bolesti metabolizma, Klinika za unutrašnje bolesti Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb Adresa za dopisivanje: dr. sc. Tamara Vukić, dr. med., Klinički zavod za rehabilitaciju i ortopedska pomagala Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu, KBC Zagreb
Sažetak
Pompeova bolest ili glikogenoza tipa II nasljedni je autosomno recesivni metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima kisele alfa-glukozidaze (GAA), čiji nedostatak dovodi do toksičnog nakupljanja glikogena u različitim tkivima i posljedičnih brojnih patoloških procesa. Postoje dva osnovna oblika bolesti: infantilni i kasni oblik bolesti, koji se razlikuju ovisno o dobi pojave prvih simptoma te o težini kliničke slike. Infantilni oblik je karakteriziran progresivnom hipertrofičnom kardiomiopatijom, progresivnom slabošću muskulature te neizbježnom smrću najčešće u prvoj godini života ako se pravodobno ne postavi dijagnoza i započne s liječenjem. Kasni oblik bolesti karakteriziran je progresivnom miopatijom
skeletne muskulature, slabošću respiratorne muskulature, posebice ošita, te će većina bolesnika s ovim oblikom bolesti imati neki oblik respiratornih
tegoba, a najteži oblici mogu dovesti do teške respiratorne insuficijencije. Progresijom bolesti bolesnici često razviju i promjene mišićno-koštanog sustava te se pojavljuju kontrakture zglobova, skolioza, osteoporoza i druge promjene te daljnja progresija bolesti u konačnici može dovesti do teškog
invaliditeta. Bolest je često dugo neprepoznata, a dijagnoza se može postaviti jednostavnim testom analize aktivnosti GAA-a iz suhe kapi krvi. Enzimsko
nadomjesno liječenje (ENL) je zlatni standard u liječenju Pompeove bolesti te se s liječenjem treba započeti prije nego nastanu ireverzibilne promjene
na pojedinim organima. Studije su pokazale da provođenje rehabilitacijskog liječenja kao suportivne terapije uz osnovno liječenje ENL doprinosi i većoj
učinkovitosti samog ENL-a. Stoga je kod ovih bolesnika uz primjenu ENL-a nužno provoditi i odgovarajući program rehabilitacijskog liječenja s ciljem
očuvanja i poboljšanja kliničkog i funkcionalnog statusa bolesnika. Respiratorna rehabilitacija te određeni modaliteti fizikalne terapije s posebnim
naglaskom na kineziterapiju važan su faktor za što povoljniji ishod liječenja ovih bolesnika. Rehabilitacijsko liječenje u ovih bolesnika treba biti sveobuhvatno i prilagođeno specifičnim potrebama svakog bolesnika, za što je potrebno sudjelovanje cijelog multidisciplinarnog tima.
Ključne riječi
Pompeova bolest; glikogenoza tipa II; rehabilitacija; fizikalna terapija; enzimsko nadomjesno liječenje
Hrčak ID:
285824
URI
Datum izdavanja:
11.10.2022.
Posjeta: 1.242 *