Sažetak sa skupa
FARMAKOREZISTENTNI OHTAHARIN SINDROM
Tea Banić
; Student, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Zagreb, Hrvatska
Matija Ivančić
; Do m zdravlja Zagreb – Centar, Zagreb, Hrvatska
Marinka Marić
; Do m zdravlja Zagreb – Centar, Zagreb, Hrvatska
Lucija Brkić
; Klinika za kirurgiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Antonio Perinčić
; Klinički zavod za kliničku i molekularnu mikrobiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Lea Toula
; Klinika za onkologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska
Frano Gabričević
; Zavod za endokrinologiju, Opća bolnica Zabok i bolnica hrvatskih veterana, Zabok, Hrvatska
Sažetak
Uvod: Ohtaharin sindrom ili rana infantilna epileptička encefalopatija je teška progresivna bolest. Javlja se od prvog do trećeg
mjeseca života te se očituje napadajima tipa tonizama i mioklonizama. U podlozi Ohtaharina sindroma mogu se nalaziti
razvojni poremećaji mozga, nasljedne metaboličke bolesti te mutacije gena.
Prikaz slučaja: Muško dojenče u dobi od 8,5 mjeseci koje boluje od Ohtaharinog sindroma primljeno je na Zavod za bolesti
metabolizma radi dodatne dijagnostičke obrade i liječenja. Porod je nastupio u 38. + 1 tjednu gestacije. U dobi od pet dana
hospitaliziran je zbog žutice, hipotonije i iritabilnosti. Tijekom neuropedijatrijske dijagnostičke obrade nađene su promjene u
elektroencefalogramu (EEG) te je započeta terapija fenobarbitonom i vitaminom B6. Kontrolni EEG je nepromijenjen. Na
magnetskoj rezonanci (MR) mozga lijevo frontalno nađena je lezija. Standardni biokemijski nalazi su uredni, osim povišenih
vrijednosti bilirubina. U likvoru su povišene vrijednosti ukupnih proteina. Tijekom hospitalizacije nisu zabilježeni konvulzivni
napadi te je otpušten kući. U dobi od mjesec dana su primijećene suspektne konvulzije tijekom hospitalizacije radi gastroenterološke
obrade. U dobi od 1,5 mjeseci je hospitaliziran zbog pojave mioklonizama i žarišnih toničkih trzaja. U terapiju je uz
fenobarbiton i vitamin B6 uveden i levetiracetam. Pregledan je u Poliklinici Sabol te je na temelju kliničke slike i nalaza EEG-a
dijagnosticiran Ohtahara sindrom. Ukinuta je terapija fenobarbitonom te je uveden vigabatrin. Ponovno je hospitaliziran
zbog serije napada koji su kupirani fenobarbitonom. Otpušten je te se postupno ukida fenobarbiton. U međuvremenu su
nađene dvije heterozigotne varijante u genima BRAT1 i CACNA2D. Ponovno je hospitaliziran radi liječenja i uspostave bolje
kontrole bolesti. MR mozga prikazuje difuznu leziju moždanog debla, bazalnih ganglija i talamusa. EEG nalaz je i dalje promijenjen.
Molekularna kariotipizacija je pokazala duplikaciju koja obuhvaća gene TBCD i B3GNTL1. Revidirana je antiepileptička
terapija uz ukidanje karbamazepina i uvođenje klonazepama. Hospitaliziran je uslijed akutne respiratorne infekcije uzrokovane
SARS-CoV-2 te dolazi do pogoršanja osnovne neurološke bolesti. Revidirana je antiepileptička terapija. Umjesto klonazepama
uveden je klobazam. Pacijent se prati. Ponovno je hospitaliziran radi postavljanja perkutane endoskopske gastrostome
(PEG). Javlja se febrilitet uz pojavu konvulzija koje su kupirane midazolamom. Provedena je antibiotska terapija te je premješten
na Zavod za bolesti metabolizma. Pacijent ima svakodnevne napadaje tipa mioklonizama. Javljaju se do 10 puta dnevno
te spontano prođu. Dogovorno se otpušta kući urednih vitalnih parametara.
Zaključak: Rezultati liječenja antiepilepticima su loši. Razlog je farmakorezistentnost Ohtaharinog sindroma. Pacijenti se očituju
teškim psihomotoričkim zaostajanjem. Ako prežive ranu dojenačku dob može doći do prijelaza u Westov sindrom.
Ključne riječi
Hrčak ID:
295467
URI
Datum izdavanja:
28.10.2022.
Posjeta: 771 *