Sažetak sa skupa
KOLIKO JE BITAN PRAVILAN IZBOR ANTIEPILEPTIKA I SURADLJIVOST BOLESNIKA - PRIMJER JUVENILNE MIOKLONE EPILEPSIJE
Tamara Kramar Poljak
; Dječja bolnica Srebrnjak, Medicinski fakultet Sveučilišta u Osijeku
Romana Gjergja Juraški
Tomislav Gojmerac
Andrija Miculinić
Luka Šižgorić
; Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu
Mirta Lončar Janković
Matilda Kovač Šižgorić
Sažetak
Uvod: Juvenilna mioklona epilepsija (JME) fenotipski je spektar s različitim kombinacijama tipova napadaja, prisutnošću ili
odsutnošću lokalizirajućih značajki u semiologiji ili EEG-u, s psihopatologijom i različitim odgovorom na liječenje. Smatra se
da je ova raznolikost posljedica kombinacije i interakcije genetički određenih endofenotipova, zajedno s kvantitativnim razlikama
u izražavanju dominirajućih patogenih mehanizama.
Cilj: Analizirali smo skupinu naših pacijenata s JME-om, praćenih tijekom posljednja 24 mjeseca, prema dobi, spolu, trajanju
epilepsije, tipovima napadaja i terapiji.
Rezultati: Kao i u drugim novijim istraživanjima, benigni tijek opažen je u 2/3 pacijenata. Ostali su imali pseudorezistenciju
zbog problema u načinu života/suradljivosti, ili pravu rezistenciju na terapiju, uglavnom zbog javljanja sva tri tipa napadaja i
postojanja psihijatrijskih problema. Analizirali smo udio pacijenata kod kojih je primijenjen antiepileptik prvog izbora poput
valproata ili lamotrigina, odnosno levetiracetama kad je valproat kontraindiciran. Neuspjeh valproata ili dva antiepileptika
prvog izbora sugerirali su potrebu za kombinacijom terapije. Topiramat je isplativa alternativna monoterapija, no zbog slabe
podnošljivosti treba ga koristiti kao dodatan lijek. Zonisamid je dobra alternativa za pacijente s problemom suradljivosti uslijed
svog dugog poluživota; može se koristiti jednom dnevno bez značajnih fl uktuacija razine u krvi. Njegov mehanizam djelovanja
može ga učiniti učinkovitim u epilepsiji s apsansima i juvenilnoj mioklonoj epilepsiji. Klonazepam može biti koristan
dodatak za mioklonus.
Zaključak: Pri odabiru najboljeg odgovarajućeg antiepileptika ne treba se voditi samo vrstom napadaja, već i pitanjem suradljivosti,
individualnim potrebama i komorbiditetom. Nažalost, još uvijek kod većine pacijenata nema podataka o povezanim
genima. Raznolikost i poteškoće u rasvjetljavanju genske podloge JME-a među najboljim su pokazateljima koji potvrđuju
njenu izrazitu genetičku heterogenost.
Ključne riječi
Hrčak ID:
295472
URI
Datum izdavanja:
28.10.2022.
Posjeta: 1.170 *