Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-145-supl1-1

Laboratorijsko testiranje trombofilije u djece

Irena Drmić Hofman ; Medicinski fakultet Sveučilišta u Splitu, Katedra za medicinsku kemiju i biokemiju, Split, Sveučilišni odjel zdravstvenih studija, Sveučilište u Splitu, Odsjek za medicinsko-laboratorijsku dijagnostiku, Split
Nina Kalajžić ; Sveučilišni odjel zdravstvenih studija, Sveučilište u Splitu, Odsjek za medicinsko-laboratorijsku dijagnostiku, Split

Sažetak

Pojam trombofilija obično se koristi za opisivanje nasljednih i/ili stečenih stanja povezanih s povećanom sklonošću za nastanak tromboze i klinički se odnosi na pacijente koji razvijaju spontanu vensku tromboemboliju (VTE). VTE u dječjoj dobi jest multifaktorijalna bolest, a u većine djece prisutan je jedan ili više kliničkih čimbenika rizika. Osim stečenih čimbenika, kao što su primjena centralnoga venskog katetera, maligne bolesti, teške infekcije, nefrotski sindrom i nasljedni trombofilni poremećaji mogu pridonijeti razvoju VTE-a u novorođenčadi. Nasljedna trombofilija uključuje nedostatak antitrombina (AT), proteina C (PC), proteina S (PS) te mutacije gena za faktor V (FV G1691A, Leiden) i protrombin (FII G20210A). Druge trombofilije, koje su slabije karakterizirane i nisu nužno genetički uvjetovane, uključuju povišenu razinu homocisteina, lipoproteina(a), disfibrinogenemije, antifosfolipidni sindrom i povećane razine faktora VIII, IX i XI. Sukladno najnovijim smjernicama, novorođenčad i djeca s purpurom fulminans trebaju biti odmah testirana na nedostatak PC-a i PS-a, dok se probir na trombofiliju u djece s moždanim udarom ne preporučuje rutinski. U djece s višestrukim neobjašnjivim trombozama,
posebice ako ukazuju na katastrofični antifosfolipidni sindrom, treba razmotriti testiranje na antifosfolipidna protutijela i nasljednu trombofiliju. Skupine pedijatrijskih pacijenata koje će najvjerojatnije imati koristi od testiranja na trombofiliju jesu adolescenti sa spontanim nastankom VTE-a, djeca/adolescenti s pozitivnom obiteljskom anamnezom te tinejdžerice s poznatom pozitivnom obiteljskom anamnezom koje planiraju uzimanje oralnih kontraceptiva koji sadrže estrogen. Manje je korisno testiranje provesti u novorođenčadi i djece u kojih je nastanak VTE-a povezan s primjenom venskog katetera. Zaključno, može se reći da testiranje na nasljednu trombofiliju
treba provesti individualiziranim pristupom i samo u slučaju kada bi dobiveni rezultati mogli utjecati na poboljšanje ili promjenu tijeka liječenja.

Ključne riječi

TROMBOFILIJA; VENSKA TROMBOEMBOLIJA; DJECA; LABORATORIJSKE PRETRAGE

Hrčak ID:

300288

URI

https://hrcak.srce.hr/300288

Datum izdavanja:

17.4.2023.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 781 *