Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-8
Hereditarni angioedem u djece – dijagnostika i mogućnosti liječenja
Irena Ivković-Jureković
orcid.org/0000-0001-5024-7149
Sažetak
Hereditarni (nasljedni) angioedem (HAE) je rijetka nasljedna bolest kod koje su rana dijagnoza i učinkovito liječenje ključni. Bolest je obilježena ponavljajućim i nepredvidivim epizodama oticanja supkutanog i/ili submukoznog tkiva. Osim što dovode do funkcionalnih oštećenja, atake HAE značajno umanjuju kvalitetu života
bolesnika, a edem lokaliziran u gornjem dišnom putu može dovesti do opstrukcije koja bez liječenja izaziva gušenje i životno ugrožava bolesnika. HAE s manjkom inhibitora C1 komponente komplementa posredovan je bradikininom, nasljeđuje se autosomno dominantno, a posljedica je mutacije gena koji kodira sintezu inhibitora C1 komponente komplementa (tip 1 HAE – niska razina i aktivnost C1 inhibitora i tip 2 HAE – niska aktivnost C1 inhibitora). Daleko rjeđi tip HAE ima normalnu razinu i aktivnost C1 inhibitora (HAE s normalnim C1 inhibitorom – HAE-nC1-INH). Dijagnoza se postavlja određivanjem razine i aktivnosti C1 inhibitora i razine C4 komponente komplementa u krvi, u svih bolesnika sa suspektnim simptomima te svih potomaka roditelja s dijagnozom HAE tip 1 i HAE tip 2. Dva podudarna testa potvrđuju dijagnozu, a genska analiza je potrebna samo u nejasnim slučajevima i kod osoba s urednim C1 inhibitorom. Terapija HAE uključuje liječenje akutnih napadaja, kratkotrajnu profilaksu i dugotrajnu profilaksu. Cilj liječenja je potpuna kontrola bolesti i normalizacija života bolesnika.
Ključne riječi
HEREDITARNI ANGIOEDEM; C1 INHIBITOR; DJECA; LIJEČENJE
Hrčak ID:
315820
URI
Datum izdavanja:
11.4.2024.
Posjeta: 86 *