Pregledni rad

https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-18

Uloga biokemijskih metoda u dijagnostici nasljednih metaboličkih poremećaja u doba novih tehnologija

Ksenija Fumić *
Ana Škaričić
Iva Bilandžija Kuš
Korana Lipovac
Ivana Križić

* Dopisni autor.

Sažetak

U izazovnom području nasljednih metaboličkih bolesti težimo preventivnom, prediktivnom, personaliziranom i participativnom pristupu bolesniku. Suvremene laboratorijske tehnologije u području „-omika“: genomike, transkriptomike, epigenomike, proteomike, glikomike, metabolomike i lipidomike pružaju velike dijagnostičke mogućnosti, omogućuju bolje patofiziološko razumijevanje poremećaja kao i razvoj novih terapijskih pristupa. Jedan od vodećih izazova u ovom području postaje integracija i klinička važnost velikog broja dobivenih podataka. Unatoč dostupnosti mnogobrojnih novih tehnologija, biokemijske metode i nadalje zauzimaju važno mjesto u dijagnostici i praćenju tijeka liječenja rijetkih bolesti. U kliničkoj praksi, osim ciljane metabolomike, neciljana metabolomika postaje neizostavna tehnologija koja omogućuje pronalazak novih specifičnih biljega, metabolomičko profiliranje te personaliziran pristup liječenju.

Ključne riječi

NASLJEDNE METABOLIČKE BOLESTI; CILJANA METABOLOMIKA; NECILJANA METABOLOMIKA; MIKROUZORKOVANJE

Hrčak ID:

315832

URI

https://hrcak.srce.hr/315832

Datum izdavanja:

11.4.2024.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 635 *