Pregledni rad
https://doi.org/10.26800/LV-146-supl1-26
Metaboličke miopatije
Danijela Petković Ramadža
orcid.org/0000-0002-8562-153X
Tamara Žigman
Ivo Barić
Sažetak
Metaboličke miopatije su skupina prirođenih poremećaja metabolizma koje uzrokuju disfunkciju ili oštećenje mišićnih stanica. U većini ovih poremećaja narušen je energetski metabolizam, zbog čega je smanjena opskrba mišićnih vlakana energijom potrebnom za kontrakcije i održavanje integriteta stanične membrane. To je osobito izraženo u mišićnom radu visokog intenziteta, produljenom naporu ili u drugim energetski zahtjevnim situacijama kao što su gladovanje, izloženost hladnoći, infekcije i febrilitet. Klinički simptomi su varijabilni i ovise o predležećem poremećaju, mišićnoj aktivnosti i vanjskim čimbenicima, a glavni simptomi su mialgije, intolerancija napora, mišićna slabost i ponavljajuće rabdomiolize. Važno biokemijsko obilježje metaboličkih miopatija jest povišena aktivnost kreatin kinaze, što nije uvijek prisutno. Neki pacijenti imaju trajne tegobe, dok su u drugih one epizodične. Poznavanjem mišićnog metabolizma, već se na temelju pouzdanih anamnestičkih podataka, kliničkog pregleda i informacije o kretanju aktivnosti kreatin kinaze može zaključiti koja je skupina poremećaja u diferencijalnoj dijagnozi i prema tome isplanirati dijagnostička obrada. Ponekad put do dijagnoze nije jednostavan jer postoje preklapanja s drugim nasljednim i stečenim bolestima mišića pa za postavljanje točne dijagnoze treba razmotriti sve kliničke podatke, rezultate biokemijskih i ostalih pretraga te genske analize. Zbog velikog broja bolesti, od kojih se neke mogu potvrditi samo analizom gena, danas se često u dijagnostici koristi sekvenciranje nove generacije. Dok za neke metaboličke miopatije postoji specifično liječenje, za većinu njih nije dostupna etiološka terapija. Međutim, prilagodbom prehrane i tjelesne aktivnosti te izbjegavanjem provocirajućih čimbenika može se ublažiti ili smanjiti pojava simptoma i spriječiti teške komplikacije. Osobito je važno na vrijeme prepoznati i primjereno liječiti bolesnike sa sklonošću rabdomiolizi koja je po život opasno stanje.
Ključne riječi
MIOPATIJA; MIOGLOBINURIJA; KREATIN KINAZA; RABDOMIOLIZA; PRIROĐENI POREMEĆAJI METABOLIZMA
Hrčak ID:
315852
URI
Datum izdavanja:
11.4.2024.
Posjeta: 81 *