Medicina, Vol. 60 No. 2, 2024.
Studija slučaja
https://doi.org/10.21860/medflum2024_316227
Rijedak slučaj bolesnika s miotoničkom distrofijom tipa 1 i multiplom sklerozom – prikaz slučaja
Matea Prenc
orcid.org/0000-0002-1240-9626
; KBC Sestre Milosrdnice, Klinički zavod za dijagnostičku i intervencijsku radiologiju, Zagreb, Hrvatska
*
Dolores Janko Labinac
; Opća bolnica Pula, Djelatnost za neurologiju, Pula, Hrvatska
Lorena Radolović Prenc
; Opća bolnica Pula, Djelatnost za neurologiju, Pula, Hrvatska
Mirjana Flegarić Bradić
orcid.org/0000-0001-9839-704X
; KBC Sestre Milosrdnice, Klinički zavod za dijagnostičku i intervencijsku radiologiju, Zagreb, Hrvatska
* Dopisni autor.
Sažetak
Cilj: Prikazati bolesnika s iznimno rijetkom združenom pojavnosti miotoničke distrofije tipa 1 i multiple skleroze. Miotonička distrofija tipa 1 najčešća je nasljedna mišićna distrofija u odraslih osoba, dok je multipla skleroza demijelinizacijska autoimuna bolest središnjeg živčanog sustava uzrokovana međudjelovanjem genetskih i okolišnih čimbenika. Istodobna pojavnost ovih dviju bolesti opisana je kod samo jednog slučaja u svjetskoj literaturi. Prikaz slučaja: 31-godišnji muškarac javlja se s ponavljajućim epizodama spastične ljevostrane hemipareze, ataksije, dizartrije i diplopije uz mentalno nazadovanje i napredovanje mišićne atrofije. DNA analiza, uz pozitivnu obiteljsku anamnezu i EMNG nalaz, potvrdila je da pacijent boluje od miotoničke distrofije tipa 1, no produljeni vidni evocirani potencijali, prisutnost oligoklonalnih traka imunoglobulina G u likvoru i MR nalaz mozga upućivali su na multiplu sklerozu. Primjenom kortikosteroidne terapije neki su se simptomi povukli te se stanje pacijenta poboljšalo. Zaključak: Svi klinički i laboratorijski nalazi upućuju na to da pacijent boluje od obiju navedenih bolesti. Ovaj izrazito rijedak slučaj zasigurno može pobuditi znanstveni i stručni interes.
Ključne riječi
miotonička distrofija; multipla skleroza; oligoklonalne trake
Hrčak ID:
316227
URI
Datum izdavanja:
1.6.2024.
Posjeta: 709 *