Veterinary Archives, Vol. 95 No. 2, 2025.
Original scientific paper
https://doi.org/10.24099/vet.arhiv.2485
Povezanost displazije kuka u pasa i polimorfizama pseudogena CHST14
Erdal Topparmak
; Department of Veterinary Biochemistry, Istanbul University-Cerrahpasa, Faculty of Veterinary Medicine, Istanbul, Türkiye
Ebru Eravcı Yalın
; Department of Veterinary Surgery, Istanbul University-Cerrahpasa, Faculty of Veterinary Medicine, Istanbul, Türkiye
Iraz Akış
; Department of Veterinary Biochemistry, Istanbul University-Cerrahpasa, Faculty of Veterinary Medicine, Istanbul, Türkiye
*
* Corresponding author.
Abstract
Displazija kuka u pasa (CHD) multifaktorski je razvojni poremećaj sa složenim poligenskim nasljednim značajkama. Cilj istraživanja bio je ustanoviti povezanost između CHD-a i polimorfizama pseudogena ugljikohidratne sulfotransferaze 14 (CHST14), koji je aktivan gen u ljudi i sudjeluje u stabilnosti izvanstaničnog matriksa te je povezan s Ehlers-Danlosovim sindromom. U istraživanje su uključena 62 psa, među kojima je 46 pasa svrstano u eksperimentalnu skupinu, a 16 pasa u kontrolnu skupinu. Sekvenciranje DNA pseudogena CHST14 pokazalo je četiri pojedinačna nukleotidna polimorfizma (SNP), dva u eksonu 1 i dva u netranslatiranoj regiji 3’ (UTR). Utvrđeno je da su oba SNP-a u UTR 3’ povezana s bolešću (P<0,05). Novi SNP povezan s displazijom kuka u pasa u ovom istraživanju smješten je blizu ciljnih mjesta cfa-miR-212 i cfa-miR-8793. cfa-miR-212 također je usmjeren na gene TPM2, FBN2 i FGF23 dok je cfa-miR-8793 usmjeren na gen SULF1. Ovi geni imaju različite uloge u razvoju mišićno-koštanog sustava. Varijacije koje su povezane u UTR 3’ mogu promijeniti miRNA aktivnost pseudogena CHST14 i tako utjecati na ekspresiju gena uključenih u metabolizam hrskavice i zglobova. Potrebno je dodatno istražiti potencijalne kandidatne gene u biokemijskim mehanizmima mišićno-koštanog sustava i njihovu povezanost s displazijom kuka radi sveobuhvatnog razumijevanja ovog složenog poligenskog poremećaja u pasa.
Keywords
displazija kuka; CHST14; ciljna miRNA; SNP; pseudogen, pas
Hrčak ID:
330429
URI
Publication date:
1.4.2025.
Visits: 742 *