Review article
https://doi.org/10.21860/medflum2026_349269
Monogenske kardiovaskularne bolesti: od genskog uzroka do genetičkog testiranja
Sanja Dević Pavlić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku Rijeka, Hrvatska
*
Ivana Stanković Matić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku Rijeka, Hrvatska
Zlatko Čubranić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za bolesti srca i krvnih žila, Rijeka, Hrvatska
Koraljka Benko
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za bolesti srca i krvnih žila, Rijeka, Hrvatska
Alen Ružić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za bolesti srca i krvnih žila, Rijeka, Hrvatska
Robert Prstec
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku Rijeka, Hrvatska
Saša Ostojić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin
; Univerzitetni klinički centar Ljubljana, Klinički institut za genomsku medicinu, Ljubljana, Slovenija
* Corresponding author.
Abstract
Monogenske kardiovaskularne bolesti (KVB) obuhvaćaju raznoliku skupinu nasljednih poremećaja, među kojima se najčešće izdvajaju kardiomiopatije, kanalopatije, aortopatije i nasljedni lipidni poremećaji. Premda rijetke u općoj populaciji, povezane su s povišenim rizikom od srčanog zatajenja, aritmija i iznenadne srčane smrti, osobito u mlađoj životnoj dobi. Njihova etiologija najčešće je povezana s patogenim varijantama u pojedinačnim genima koji reguliraju kontraktilnost srčanog mišića, funkciju ionskih kanala, strukturu aorte ili metabolizam lipida. Identifikacija uzročne varijante omogućuje potvrdu dijagnoze, procjenu rizika za članove obitelji i planiranje personaliziranog liječenja. Genetičko testiranje, koje kod kardiovaskularnih bolesti primarno podrazumijeva primjenu sekvenciranja sljedeće generacije, postalo je ključni alat u dijagnostici, prognostičkoj stratifikaciji i personaliziranom liječenju nasljednih monogenskih kardiovaskularnih bolesti. Njegova primjena, između ostalog, omogućuje ranu identifikaciju osoba s povećanim rizikom za razvoj ovih bolesti, individualnu procjenu rizika, farmakogenomsko prilagođavanje terapije i planiranje preventivnih mjera. Integracija genetičkog testiranja u kliničku praksu omogućuje prelazak s generaliziranog na personalizirano liječenje, posljedično pridonoseći smanjenju morbiditeta i mortaliteta te poboljšavajući ishode za oboljele od KVB-a i njihove obitelji. Sustavna primjena ovih metoda ključna je za učinkovito upravljanje monogenskim kardiovaskularnim bolestima i prevenciju komplikacija, čime se potiče razvoj moderne, precizne kardiovaskularne medicine.
Keywords
genetičke bolesti; genetičko testiranje; kanalopatije; kardiomiopatije; kardiovaskularne bolesti
Hrčak ID:
349269
URI
Publication date:
1.9.2026.
Visits: 0 *