Professional paper

https://doi.org/10.21860/medflum2026_349326

Prenatalna dijagnostika u Rijeci od 2018. do 2025. godine

Tea Mladenić orcid.org/0000-0001-7631-9411 ; Sveučilište u Rijeci , Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Anita Barišić orcid.org/0000-0002-5403-3129 ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Luca Lovrečić orcid.org/0000-0003-4119-9530 ; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Nuša Trošt ; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Tea Štimac orcid.org/0000-0001-9024-134X ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Aleks Finderle ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Jelena Ivandić ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Marko Klarić orcid.org/0000-0002-4222-3232 ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Karla Klokočki ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Laura Negrić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin ; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Jadranka Vraneković orcid.org/0000-0001-6365-5686 ; Sveučilište u Rijeci , Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska *

* Corresponding author.

Abstract

Cilj: Prenatalna skrb usmjerena na otkrivanje kromosomskih aberacija obuhvaća neinvazivne i invazivne metode. Neinvazivne metode dostupne su svim trudnicama te služe probiru onih s povećanim rizikom za određene kromosomske poremećaje, što potom predstavlja indikaciju za invazivnu dijagnostiku. Cilj ovog rada je prikaz prenatalne citogenetičke dijagnostike u Rijeci u razdoblju od siječnja 2018. do prosinca 2025. godine. Ispitanici i metode: Uzorci plodove vode prikupljeni su amniocentezom, 450 uzoraka za analizu kariotipa, od toga u 140 uzoraka napravljena je analiza kromosoma metodom fluorescentne in situ hibridizacije te 67 analiza molekularnog kariotipa. Rezultati: Uredan FISH nalaz zabilježen je u 66 % uzoraka, dok je aneuploidija utvrđena u 34%, pri čemu je najčešća bila trisomija 21. Abnormalan molekularni kariotip detektiran je u 13% uzoraka. Najčešće indikacije za prenatalnu dijagnostiku su abnormalni nalazi ultrazvuka i neinvazivnog testa probira (43 %). Zaključci: Dobiveni rezultati potvrđuju važnost kombinirane primjene probirnih i dijagnostičkih metoda u prenatalnoj skrbi radi pravodobnog otkrivanja kromosomopatija.

Keywords

citogenetička analiza, kromosomske aberacije, prenatalna dijagnostika

Hrčak ID:

349326

URI

https://hrcak.srce.hr/349326

Publication date:

1.9.2026.

Article data in other languages: english

Visits: 0 *