Professional paper
https://doi.org/10.21860/medflum2026_349326
Prenatalna dijagnostika u Rijeci od 2018. do 2025. godine
Tea Mladenić
; Sveučilište u Rijeci , Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Anita Barišić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Luca Lovrečić
; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Nuša Trošt
; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Tea Štimac
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Aleks Finderle
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Jelena Ivandić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Marko Klarić
; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i opstetriciju, Rijeka, Hrvatska
Karla Klokočki
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Laura Negrić
; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, Hrvatska
Borut Peterlin
; University Medical Center Ljubljana, Clinical Institute of Genomic Medicine, Ljubljana, Slovenia
Jadranka Vraneković
; Sveučilište u Rijeci , Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
*
* Corresponding author.
Abstract
Cilj: Prenatalna skrb usmjerena na otkrivanje kromosomskih aberacija obuhvaća neinvazivne i invazivne metode. Neinvazivne metode dostupne su svim trudnicama te služe probiru onih s povećanim rizikom za određene kromosomske poremećaje, što potom predstavlja indikaciju za invazivnu dijagnostiku. Cilj ovog rada je prikaz prenatalne citogenetičke dijagnostike u Rijeci u razdoblju od siječnja 2018. do prosinca 2025. godine. Ispitanici i metode: Uzorci plodove vode prikupljeni su amniocentezom, 450 uzoraka za analizu kariotipa, od toga u 140 uzoraka napravljena je analiza kromosoma metodom fluorescentne in situ hibridizacije te 67 analiza molekularnog kariotipa. Rezultati: Uredan FISH nalaz zabilježen je u 66 % uzoraka, dok je aneuploidija utvrđena u 34%, pri čemu je najčešća bila trisomija 21. Abnormalan molekularni kariotip detektiran je u 13% uzoraka. Najčešće indikacije za prenatalnu dijagnostiku su abnormalni nalazi ultrazvuka i neinvazivnog testa probira (43 %). Zaključci: Dobiveni rezultati potvrđuju važnost kombinirane primjene probirnih i dijagnostičkih metoda u prenatalnoj skrbi radi pravodobnog otkrivanja kromosomopatija.
Keywords
citogenetička analiza, kromosomske aberacije, prenatalna dijagnostika
Hrčak ID:
349326
URI
Publication date:
1.9.2026.
Visits: 0 *