Studija slučaja

https://doi.org/10.21860/medflum2026_349327

Komplementarnost molekularno-genetičkih i citogenetičkih metoda u dijagnostici muške neplodnosti: prikaz dvaju slučajeva

Nada Starčević Čizmarević ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska *
Jadranka Vraneković ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Ivan Vukelić ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za urologiju, Rijeka, Hrvatska
Antun Gršković ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za urologiju, Rijeka, Hrvatska
Tea Mladenić ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska
Anita Barišić ; Klinički bolnički centar Rijeka, Klinika za ginekologiju i porodništvo, Rijeka, Hrvatska
Alena Buretić-Tomljanović ; Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Zavod za medicinsku biologiju i genetiku, Rijeka, Hrvatska

* Dopisni autor.

Sažetak

Cilj: Praksa upućuje na nužnost kombinirane molekularno-genetičke i citogenetičke analize u dijagnostici neplodnosti muškaraca. Prikaz slučaja: Opisana su dva slučaja muškaraca s potvrđenom azoospermijom. Prvi izbor dijagnostičkih metoda uključuje analizu mikrodelecija AZF područja kromosoma Y. U jednom je slučaju pronađena mikrodelecija potpodručja AZFc, a u drugom mikrodelecija kompletnog AZF područja (AZFabc). Dok su oba nalaza u skladu s fenotipom azoospermije, dodatna citogenetička i molekularno-citogenetička analiza pokazale su da se ne radi o AZF mikrodelecijama, već o strukturnim kromosomskim aberacijama u obama slučajevima: 1) kariotipu 46,XX uz prisutnu nebalansiranu recipročnu translokaciju područja SRY na kromosom X te 2) terminalnoj deleciji Yq11, uz gubitak AZFc potpodručja važnog za normalnu spermatogenezu. Zaključci: Pri dijagnozi neplodnosti muškaraca, uz prisutnu azoospermiju, nije dovoljno detektirati nedostatak AZF područja ili pojedinog njegova dijela (najčešće AZFc potpodručja) zato što kariotip 46,XX, uz muški fenotip (de la Chapelleov sindrom), nosi dodatne, specifične zdravstvene rizike. Također nedostatak distalnog, heterokromatinskog dijela Yq12 pridonosi nestabilnosti i mogućem gubitku kromosoma Y tijekom spermatogeneze, što uz medicinski pomognutu oplodnju može rezultirati mozaicizmom u potomaka.

Ključne riječi

azoospermija; geni, SRY; mikrodelecije kromosoma Y; neplodnost muškaraca; strukturne aberacije gonosoma; translokacije

Hrčak ID:

349327

URI

https://hrcak.srce.hr/349327

Datum izdavanja:

1.9.2026.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 0 *