Kratko priopćenje

Povezanost minor anomalija u shizofreniji i polimorfizama gena iz superobitelji fosfolipaza A2

Alena Buretić-Tomljanović orcid.org/0000-0002-9840-1245 ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Anja Petaros ; Zavod za sudsku medicinu, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Sergej Nadalin orcid.org/0000-0002-1601-9094 ; Zavod za biologiju i medicinsku genetiku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska
Gordana Rubeša orcid.org/0000-0002-8751-1721 ; Klinika za psihijatriju, Klinički bolnički centar Rijeka, Rijeka, Hrvatska
Draško Tomljanović ; Privatna medicinska ustanova
Gordana Žauhar ; Zavod za fiziku, Medicinski fakultet Sveučilišta u Rijeci, Rijeka, Hrvatska

Sažetak

Cilj: Neurorazvojna hipoteza shizofrenije implicira abnormalnu regulaciju metaboličke kaskade arahidonske kiseline (AA), a minor anomalije (MA) navode se kao potencijalni markeri abnormalnog razvoja mozga. U radu je istražena moguća povezanost varijacija u trima genima iz superobitelji fosfolipaza (PLA2) čiji su produkti uključeni u signalni put AA s pojavom MA glave i lica u shizofrenih bolesnika. Metode: U istraživanje su uključena 63 ispitanika (32 žene i 31 muškarac) Klinike za psihijatriju KBC-a Rijeka s potvrđenom dijagnozom shizofrenije prema DMS-IV kriterijima. Procijenjeno je 30 varijabli koje opisuju varijacije lica, očiju, nosa, usnica, nepca, jezika i ušiju, te određen ukupan broj MA u svakog ispitanika. Polimorfi zme gena PLA2G4A (rs10798059, G/A ili BanI polimorfi zam), PLA2G6A (rs4375, C/T) i PLA2G4C (rs1549637, A/T) analizirali smo PCRRFLP metodom. Rezultati : Pronađena je stati sti čki značajna povezanost između zbroja MA i PLA2G4C genoti pa (tauPLA2G4C = 0,214; P = 0,014) pri čemu je medijan zbroja MA bio najviši u TT homozigota i iznosio 13 (raspon od 10 do 16). Također smo utvrdili stati sti čki rubno značajnu interakciju PLA2G4A i PLA2G6A genoti pova, pri čemu je najviši medijan zbroja MA nađen u
homozigota GG/CC (14; raspon od 10 do 22), odnosno u odsutnosti PLA2G4A-A ili PLA2G6A-T alela (P = 0,058). Zaključak: Rezultati upućuju na moguću povezanost varijacija u genima uključenim u rani razvoj živčanog sustava s pojavom MA glave i lica u shizofrenih bolesnika.

Ključne riječi

gen PLA2G4A; gen PLA2G4C; gen PLA2G6A; genetički polimorfizmi; minor anomalije; shizofrenija

Hrčak ID:

53232

URI

https://hrcak.srce.hr/53232

Datum izdavanja:

7.6.2010.

Podaci na drugim jezicima: engleski

Posjeta: 2.172 *