Paediatria Croatica, Vol. 54 No. 2, 2010.
Stručni rad
MOWAT-WILSONOV SINDROM
Ivan Malčić
; KBC Rebro
Marija Vidaković
; KBC Rebro
Hrvoje Kniewald
; KBC Rebro
Daniel Dilber
; KBC Rebro
Jurica Vuković
; KBC Rebro
Andrea Dasović Buljević
; KBC Rebro
Sažetak
Prikazujemo dvoje djece s fenotipskim obilježjima Mowat-Wilsonova sindroma s pridruženom kompleksnom srčanom grješkom. U jednog je djeteta učinjena i molekularno-genetička analiza s nalazom očekivane mutacije na kromosomu 2q22.
Namjena rada je upozoriti na češću prisutnost teških sindroma u pedijatrijskoj kardiologiji koji jamačno utječu na konačan ishod bolesti, a bez minucioznog opisa svih stigmi i molekularno-genetičke analize dijagnoza ne može se postaviti. Ovakav pristup traži kreativnost i dodatan napor pedijatrijskog kardiologa.
Ključne riječi
Deskriptori: KONGENITALNE ANOMALIJE; GENETIKA, MOLEKULARNA
Hrčak ID:
57880
URI
Datum izdavanja:
15.5.2010.
Posjeta: 2.496 *