Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 4, 2013.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2013.9
Važnost epidemioloških istraživanja za genetičke spoznaje na primjeru iz pedijatrijske kardiologije
Ivan Malčić
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Daniel Dilber
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Nataša Rojnić Putarek
; Klinika za pedijatriju, Zavod za pedijatrijsku kardiologiju, Klinički bolnički centar Zagreb, Medicinski fakultet Zagreb, Referentni centar za pedijatrijsku kardiologiju RH
Abstract
Prikazuje se važnost epidemioloških studija u genetičkim spoznajama na primjeru iz pedijatrijske kardiologije. Uvodno se razmatraju
temeljne spoznaje iz genetike prirođenih srčanih grješaka, a potom se prikazuju najvažnije epidemiološke studije u posljednjih 30
godina. S njima se uspoređuju dvije velike hrvatske epidemiološke studije. Velika varijabilnost rezultata posljedica je neujednačenih
kriterija i različite senzitivnosti u dijagnostici. Ehokardiografi ja je temeljna metoda za određivanje kriterija uključivanja i isključivanja.
Čitatelja se uvodi u osnovna načela etiopatogenetske teorije prema Clarku koja se zasniva na genetičkim dokazima da mali broj
etiopatogenetskih čimbenika uzrokuje velik broj fenotipskih ekspresija srčanih grješaka. Vrijednost ove teorije potvrđuje se usporedbom
ishoda epidemiološke analize hrvatske i bavarske studije. U prvom se dijelu uspoređuje relativni odnos pojedinih etiopatogenetskih
skupina, a potom se uspoređuje postotna učestalost jednostavnih (izoliranih) u odnosnu na kompleksne grješke u istovjetnoj
etiopatogenetskoj skupini. I jedan i drugi način potvrđuju genetičku osnovu kao i važnost epidemioloških istraživanja u
razjašnjenju etiologije prirođenih srčanih grješaka.
Keywords
genetika; srčane grješke, prirođene; epidemiološki; epidemiološke studije
Hrčak ID:
119832
URI
Publication date:
24.12.2013.
Visits: 828 *