Paediatria Croatica, Vol. 57 No. 4, 2013.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2013.13
Novi mikrodelecijski sindromi
Ingeborg Barišić
orcid.org/0000-0002-9085-6747
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Leona Morožin Pohovski
; Klinika za dječje bolesti Zagreb
Abstract
Sve šira primjena novih tehnika analize kromosoma na mikropostroju dovela je do otkrića dosad nepoznatih mikrodelecijskih i
mikroduplikacijskih sindroma koji često nastaju zbog nealelne homologne rekombinacije između blokova segmentne duplikacije. U
ovom članku prikazujemo kliničke i molekularno citogenetičke osobitosti nedavno opisanih sindroma s jasnim kliničkim fenotipom
- mikrodelecijskih sindroma 17q21.31, 22q13.3, 15q24 i 9q34.3. Kako su neki mikrodelecijski/mikroduplikacijski sindromi opisani u
osoba s normalnim fenotipom, potrebna su daljnja ispitivanja da bi se utvrdili potpuni klinički spektar i penetrantnost. Nužno je
genetičko savjetovanje za sve ispitivane obitelji, posebno ako se ima u vidu mogućnost otkrivanja inačica u broju kopija koje imaju
nejasne kliničke posljedice, nepotpunu penetrantnost ili različitu izraženost.
Keywords
delecija kromosoma; varijacije u broju DNA kopija; segmentne duplikacije; kromosomi, ljudski, par 9; kromosomi, ljudski, par 15; kromosomi, ljudski, par 17; kromosomi, ljudski, par 22; intelektulane poteškoće – dijagnoza; intelektualne poteškoće – genetika; višestruke anomalije – dijagnoza; višestruke anomalije – genetika; djetetov razvojni poremećaj, pervazivni – genetika
Hrčak ID:
119850
URI
Publication date:
24.12.2013.
Visits: 1.134 *