Review article

Mutacija SCN1A gena – genski uzrok epilepsije

Jelena Radić Nišević ; Referentni centar Ministarstva zdravstva za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi, Zavod za dječju neurologiju i psihijatriju, Klinika za pedijatriju, KBC Rijeka, Rijeka
Igor Prpić ; Referentni centar Ministarstva zdravstva za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi, Zavod za dječju neurologiju i psihijatriju, Klinika za pedijatriju, KBC Rijeka, Rijeka
Antun Sasso ; Referentni centar Ministarstva zdravstva za epilepsiju i konvulzivne bolesti razvojne dobi, Zavod za dječju neurologiju i psihijatriju, Klinika za pedijatriju, KBC Rijeka, Rijeka

Abstract

Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih
kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja.

Keywords

Dravet sindrom; epilepsija; gensko testiranje; SCN1A

Hrčak ID:

139471

URI

https://hrcak.srce.hr/139471

Publication date:

1.6.2015.

Article data in other languages: english

Visits: 3.782 *