Paediatria Croatica, Vol. 59 No. 2, 2015.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2015.18
Primjena mikrosatelitskih lokusa u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici aneuploidija i uniparentne disomije
Kristina Crkvenac Gornik
; Klinički bolnički centar Zagreb
Ivana Tonković Đurišević
Morana Mikloš
Sanda Huljev Frković Huljev Frković
Zorana Grubić
Abstract
Najveći udio svih kromosomopatija u čovjeka čine Downov (trisomija kromosoma 21), Edwardsov (trisomija kromosoma 18) i
Patauov (trisomija kromosoma 13) sindrom. Navedena činjenica uputila je na potrebu uvođenja metoda koje bi omogućile brzu
dijagnostiku najčešćih numeričkih kromosomskih poremećaja, što je od osobite važnosti u prenatalnoj dijagnostici. Analiza mikrosatelitskih
lokusa ili lokusa STR primjenom metode PCR-STR omogućila je brzu dijagnostiku najčešćih aneuploidija u vremenskom
razdoblju od jednog do tri dana. Prednost analize lokusa STR u prenatalnoj i postnatalnoj dijagnostici očituje se i u mogućnosti
utvrđivanja podrijetla kromosoma u dijagnostici uniparentne disomije. U KBC-u Zagreb brza prenatalna i postnatalna dijagnostika
aneuploidija i uniparentne disomije provedena je primjenom analize mikrosatelitskih lokusa kromosoma 7, 11, 13, 14, 15, 18, 21, X i
Y. Cilj rada je prikazati dijagnostičku vrijednost primijenjenih mikrosatelitskih lokusa na navedenim kromosomima. Prenatalnim
pretraživanjem 2072 uzorka plodovih voda kod njih 55 (2,65%) otkrivena je promjena u broju kromosoma. Očekivano, u najvećem
broju uzoraka (n=35) otkrivena je trisomija kromosoma 21. U uzorku od 54-ero ispitanika sa sumnjom na uniparentnu disomiju kod
njih 13-ero nađena je uniparentna disomija kromosoma 15 (UPD15). Rezultati metode PCR-STR bili su u skladu s rezultatima metode
klasične citogenetike. Zaključno možemo reći da je kombinacija mikrosatelitskih lokusa koju primjenjujemo dostatno informativna
za uspješno određivanje aneuploidije kromosoma 13, 18, 21, X i Y i uniparentne disomije kromosoma 7,11,14 i 15.
Keywords
prenatalna dijagnoza; aneuploidija; uniparentaa disomija; kromosomski poremećaji
Hrčak ID:
142609
URI
Publication date:
26.6.2015.
Visits: 2.580 *