Original scientific paper

Kratki udvojeni sljedovi DYS458.2 neuobičajenih (“Non-consensus”) alela na kromosomu Y nalaze se nezavisno u obje binarne haploskupine J1-M267 i R1b3-M405

Natalie M. Myres
Jayne E. Ekins
Alice A. Lin
L. Luca Cavalli-Sforza
Scott R. Woodward
Peter A. Underhill

Abstract

Cilj: Odrediti haploskupinsku osnovu “non-consensus” kratkih udvojenih sljedova (engl., short tandem repeat, STR) alela DYS458.2 na kromosomu Y i procijeniti njihov filogenetski podustroj i učestalost u reprezentativnim uzorcima sa Srednjega Istoka, Europe i Pakistana.
Postupci: Molekularna karakterizacija povezanosti i konstrukcija haplotipova provedena je kombinacijom dvaju pristupa – analizom binarnog polimorfizma koji definira haploskupinu kromosoma Y i analizom do 37 lokusa STR, uključujući i DYS388. Za utvrđivanje povezanosti kromosoma Y koji sadrže slijed DYS458.2, rabljeno je sekvencioniranje DNA lokusa DYS458 i mrežna analiza udaljenosti od medijana. Rezultati Pokazali smo da je novi alel DYS458.2 nastao nezavisno na najmanje dvije osnove
binarnih haploskupina, a možda i na trećoj. U svim haploskupinama kromosoma J1 koje su pregledane, uključivši i njegove poznate a malobrojne pod-haploskupine, nađen je fiksan dužinski uzorak parcijalnoga alela. U alternativnom M405 povezanom s R1b3 definiranoj pod-haploskupini nađene su i DYS458.0 i DYS458.2 alelne klase. Pojedinačni kromosom također se mogao svrstati u R1b3-M269*(xM405) klasu. Fizički smještaj djelomične nsercije/delecije u normalnom slijedu tetramera jasno se razlikovao u kontekstu svake haploskupine. Zaključak: Iako neobični aleli DYS458.2 pružaju korisne informacije, prilikom zaključivanja o haploskupinskoj osnovi i uobičajenom nasljeđivanju potrebne su dodatne informacije o drugim
vezanim polimorfnim lokusima.

Keywords

kromosomu Y; haploskupinu; haplotip; forenzika; binarna polimorfiza

Hrčak ID:

16584

URI

https://hrcak.srce.hr/16584

Publication date:

15.8.2007.

Article data in other languages: english

Visits: 2.840 *