Medica Jadertina, Vol. 46 No. 3-4, 2016.
Professional paper
Sindrom Apert - prikaz bolesnice
Marko Čičak
; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo
Nada Kljajić
; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za pedijatriju
Eugenio Stoini
; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za pedijatriju
Stipe Krezo
; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo
Boris Begović
; Opća i veteranska bolnica "Hrvatski ponos" Knin, Odjel za ginekologiju i porodništvo
Abstract
Apertov sindrom je autosomno dominantno nasljedna bolest. Ovaj je sindrom prvi opisao francuski liječnik Eugène Charles Apert 1906. god. Karakteriziraju ga kraniosinostoza i srašteni prsti na rukama i nogama (sindactilija). Uz to, mogući su i drugi tjelesni poremećaji, kao što su malformacije središnjega živčanog sustava, rascjep nepca, atrezija hoana, mentalna retardacija i dr. Bolest je uzrokovana genetskim poremećajima tipa točkastih mutacija na FGFR2 genu. Ove mutacije koreliraju sa životnom dobi oca i obiteljskom opterećenošću. Učestalost je 1/80645 živorođenih. U rodilištu Opće bolnice "Hrvatski ponos" Knin rodila je drugorotka u 38+4 tjednu trudnoće žensko novorođenče rodne mase 3200 g, rodne duljine 52 cm s Apertovim sindromom. Novorođenče ima uredan (46XX) kariotip. Dijete je imalo brahicefaličnu glavu, lošije modelirane ušne školjke, egzoftalmične bulbuse, sedlast nos, rascjep tvrdog i mekog nepca, hipertrofičan klitoris, te sindaktiliju prstiju šaka i stopala. KKS i biokemijski nalazi u granicama su normale. MRI mozga: voluminoznija cisterna cerebelomedularis koja široko komunicira sa IV moždanom klijetkom, reduciran entero-posteriorni promjer stražnje lubanjske jame. Rascjep mekog i tvrdog nepca. Agenezija septuma pelluciduma i izrazito gracilan corpus callosum, atrezija hoana. Što se tiče dijagnostike, ovaj sindrom se može dijagnostirati i antenatalno, trodimnenzionalnim ultrazvukom, a nakon 20. tjedna trudnoće i MR. Liječenje je usmjereno na prevenciju komplikacija. Kraniotomijom se omogućuje zadovoljavajući rast i razvoj mozga. Razdvajanjem sraslih prstiju vraća se funkcija šake i stopala i omogućuje hodanje.
Keywords
Sindrom Apert; kraniosinostoza; sindaktilija
Hrčak ID:
167280
URI
Publication date:
30.9.2016.
Visits: 10.537 *