Professional paper

GAUCHEROVA BOLEST – SMJERNICE ZA DIJAGNOZU I LIJEČENJE ODRASLIH BOLESNIKA

Marijan Merkler
Iveta Šimić
Ivan Pećin
Diana Muačević-Katanec
Nediljko Šućur
Željko Reiner

Abstract

Gaucherova bolest autosomno je recesivna bolest koju karakteriziraju snižene vrijednosti enzima glukocerebrozidaze u lizosomima. Ovaj nedostatak ima za posljedicu smanjenu razgradnju glukocerebrozida koji se nakupljaju u lizosomima monocita i makrofaga. Ova je bolest najčešći oblik sfingolipidoza. Klinički, najvažniji znakovi Gaucherove bolesti jesu hepatosplenomegalija, promjene kostiju, hematološke promjene, kao i promjene središnjega živčanog sustava. Dijagnoza Gaucherove bolesti potvrđuje se mjerenjem aktivnosti enzima glukocerebrozidaze u leukocitima ili fibroblastima i genskom analizom. Unatrag više od deset godina postoji učinkovita terapija za liječenje Gaucherove bolesti. Radi se o doživotnoj terapiji, intravenskoj primjeni enzima glukocerebrozidaze. Ako se enzimsko nadomjesno liječenje započne na vrijeme, dolazi do znatnog poboljšanja stanja bolesnika i kvalitete života. Cilj je ovog članka predstaviti medicinskoj javnosti smjernice za dijagnozu i liječenje odraslih bolesnika s Gaucherovom bolešću. Smjernice su sastavili stručnjaci iskusni u radu s pacijentima s rijetkim bolestima metabolizma i plod su dugogodišnjeg iskustva na radu s rijetkim bolestima u Zavodu za bolesti metabolizma Klinike za unutarnje bolesti Kliničkoga bolničkog centra Zagreb. Zavod je ujedno Referentni centar Ministarstva zdravlja i socijalne skrbi Republike Hrvatske za rijetke i metaboličke bolesti. Navedene smjernice prihvaćene su na Godišnjoj skupštini Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora. Radi se o prvim takvim smjernicama u Republici Hrvatskoj pa se Hrvatska priključuje ostalim europskim zemljama koje su donijele smjernice iz područja rijetkih bolesti i metabolizma.

Keywords

Gaucherova bolest – dijagnoza, genetika, liječenje; Glukocerebrozidaza – terapijska primjena; Enzimsko nadomjestno liječenje; Smjernice; Hrvatska

Hrčak ID:

172602

URI

https://hrcak.srce.hr/172602

Publication date:

30.6.2014.

Article data in other languages: english

Visits: 5.035 *