Liječnički vjesnik, Vol. 137 No. 3-4, 2015.
Professional paper
MANJAK LIZOSOMSKE KISELE LIPAZE U DJECE: VLASTITA ISKUSTVA I NOVA MOGUĆNOST ENZIMSKOGA NADOMJESNOG LIJEČENJA
Danijela Petković Ramadža
Mario Ćuk
Karin Zibar
Marina Barić
Vladimir Sarnavka
Karmen Bilić
Ksenija Fumić
Jurica Vuković
Silvija Pušeljić
Marijana Ćorić
Ranka Štern Padovan
Marko Kralik
Ivo Barić
Abstract
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivno nasljedna bolest s dva klinička fenotipa. Wolmanova bolest počinje u ranoj dojenačkoj dobi i brzo je progresivna. Zbog masivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u crijevima, jetri, slezeni i drugim stanicama monocitno-makrofagnog reda dolazi do malapsorpcije, hepatosplenomegalije, zatajenja jetre i smrti u prvoj godini života. Bolest nakupljanja kolesterolskih estera može se očitovati od rane dječje do kasne odrasle dobi, varijabilna je tijeka i progresije. Glavna su obilježja različito izražena jetrena bolest, uključujući cirozu i zatajenje jetre, hiperkolesterolemija i rana ateroskleroza. Karakterističan je patohistološki nalaz mikrovezikularne steatoze i fibroze, a patognomoničan je ultrastrukturni nalaz kristala kolesterolskih estera. Dijagnozu potvrđuju mjerenje enzimske aktivnosti i/ili analiza gena. Liječenje je donedavno bilo suportivno i simptomatsko. Klinička istraživanja enzimskoga nadomjesnog liječenja pokazuju vrlo ohrabrujuće rezultate. Prikazujemo dojenče s Wolmanovom bolešću i dvoje djece s bolešću nakupljanja kolesterolskih estera s ciljem skretanja pozornosti na bolesti zbog manjka lizosomske kisele lipaze i što ranijeg početka optimalne skrbi.
Keywords
Wolmanova bolest – genetika, dijagnoza, metabolizam, farmakoterapija; Bolest nakupljanja kolesterolskih estera – genetika, dijagnoza, metabolizam, farmakoterapija; Lizozomska kisela lipaza – genetika, nedostatak, terapijska primjena; Kolesterolski esteri – metabolizam; Trigliceridi – metabolizam; Lizozomi – enzimologija; Rekombinirani proteini – terapijska primjena; Enzimsko nadomjesno liječenje
Hrčak ID:
172686
URI
Publication date:
5.5.2015.
Visits: 1.496 *