Liječnički vjesnik, Vol. 138 No. 9-10, 2016.
Professional paper
HIPOKALIEMIJSKA METABOLIČKA ALKALOZA: PRIKAZ 6 SLUČAJEVA
Krešimir Galešić
Ivica Horvatić
Mario Ilić
Martin Ćuk
Matija Crnogorac
Danica Galešić Ljubanović
Abstract
U ovom radu prikazano je 6 bolesnika s hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom kod kojih je postavljena dijagnoza Bartterova ili Gitelmanova sindroma. Oba su sindroma posljedica mutacija gena za prijenosnike uključene u reapsorpciju natrija, klorida i kalija u epitelnim stanicama debelog uzlaznog kraka Henleove petlje i distalnih zavijenih kanalića. Tipično se ovi sindromi, uz hipokaliemiju i metaboličku alkalozu, očituju hiperreninemičnim hiperaldosteronizmom bez hipertenzije te poliurijom i mišićnom slabošću. Ostale kliničke manifestacije bolesti su varijabilne i ovise o fenotipskoj ekspresiji mutiranih gena. Točna dijagnoza ovih dvaju sindroma moguća je samo na osnovi skupih i rutinski najčešće nedostupnih genetičkih analiza. Rutinske laboratorijske pretrage, vezane ponajprije uz nalaze elektrolita u serumu i urinu, mogu pomoći u prepoznavanju obaju sindroma, njihovu međusobnom razlikovanju i pravodobnom početku liječenja. Najvažniji razlikovni nalazi između Bartterova i Gitelmanova sindroma jesu koncentracija magnezija u serumu i kalciurija. Za Bartterov sindrom tipična je hiperkalciurija, dok su za Gitelmanov sindrom tipične hipokalciurija i hipomagneziemija. Pravodobno prepoznavanje i liječenje bolesnika s Bartterovim i Gitelmanovim sindromom važno je jer elektrolitska neravnoteža, karakteristična za ove sindrome, dovodi do povećanog morbiditeta i mortaliteta.
Keywords
Bartterov sindrom – dijagnoza, genetika, liječenje; Gitelmanov sindrom – dijagnoza, genetika, liječenje; Alkaloza – etiologija, dijagnoza, genetika; Hipokaliemija – etiologija, dijagnoza, genetika; Prirođene greške bubrežnog tubularnog transporta – genetika; Bjelančevine membranskog transporta – genetika; Mutacija; Distalni bubrežni kanalići – patologija; Henleova petlja – metabolizam, patologija; Jukstaglomerulni aparat – patologija; Magnezij – u krvi; Kalcij – u urinu; Hiperaldosteronizam – etiologija
Hrčak ID:
172888
URI
Publication date:
2.11.2016.
Visits: 3.796 *