Case report

Familijarna kavernozna angiomatoza: prikaz obitelji s multiplim intrakranijalnim lezijama

Radisav Mitić ; Clinical Center of Niš, Serbia
Nebojša Stojanović ; Clinical Center of Niš, Serbia
Zoran Radovanović ; Clinical Center of Niš, Serbia
Lukas Rasulić ; Clinical Center of Serbia, Serbia

Abstract

Kavernozni angiomi mozga pripadaju grupi okultnih vaskularnih malformacija središnjeg živčanog sustava, tj. promjenama koje se ne prikazuju na klasičnim angiografskim ispitivanjima. Intraoperativno ili na autopsiji predstavljaju vensko klupko slično malini. Dijagnostička metoda izbora je MR mozga na kojoj se kavernomi prikazuju najčešće kao zone mješovitog signala uslijed prisustva hemosiderina u okolnom moždanom parenhimu. Familijarni oblik kavernozne angiomatoze je autosomno-dominantno nasljedni poremećaj, koji se javlja kao posljedica mutacija na jednom od tri različita gena i najčešće je prisutan u hispanoameričkoj populaciji. Karakteristika familijarnog oblika oboljenja je prisustvo dvije ili više lezija u moždanom tkivu, kod dvije ili više osoba iz iste obitelji. Tijekom 2008. na Klinici za neurokirurgiju Niš je u kratkom vremenskom razdoblju hospitalizirano troje pacijenata u bliskom srodstvu kod kojih je dokazano postojanje multiplih kavernoznih angioma mozga realizacijom MR mozga uz patohistološku potvrdu kavernoma kod jednog operiranog bolesnika iz obitelji. Naknadno su ispitane još tri osobe iz obitelji pri čemu je pozitivan nalaz familijarne kavernozne angiomatoze potvrđen kod još dva člana koji su bili asimptomatski. MR mozga je realiziran uz upotrebu T1 i T2 SE kao i T2 GRE sekvence. Analiziran je broj lezija viđenih u T2 SE(60) i T2 GRE(406) sekvencama te je prikazana diskrepancija u nađenom broju kavernoma. Analiziran je broj kavernoma po regijama mozga, broj kavernoma kod asimptomatskih i simptomatskih pacijenata, kao i njihova distribucija.
Dobiveni podaci prikazuju superiornost T2 GRE sekvence u senzitivnosti u odnosu na T2 SE sekvencu. Tip IV kavernoma po Zabramskom detektira se samo na T2 GRE snimkama. Postojanje tipa IV kavernoma je jedna od karakteristika familijarne kavernozne angiomatoze.

Keywords

familijarna kavernozna angiomatoza; kavernom; kavernozni angiom; gradient recalled ECHO

Hrčak ID:

175426

URI

https://hrcak.srce.hr/175426

Publication date:

15.12.2016.

Article data in other languages: english

Visits: 3.382 *