Biochemia Medica, Vol. 17 No. 2, 2007.
Other
Teška kolestaza kod novorođenčeta s PiZZ-genotipom alfa-1-antitripsina - prikaz slučaja
Marijana Žirović
Andrea Tešija Kuna
Nora Nikolac
Mario Štefanović
Elizabeta Topić
Orjena Žaja-Franulović
Zvonimir Jurčić
Abstract
Kod dječaka je potvrđena teška intrahepatična kolestaza povezana s nedostatkom α1-antitripsina. Genotipizacijom i fenotipizacijom α1-antitripsina kod novorođenčeta i njegovih roditelja pronađen je genotip PiZZ kod dječaka, PiSZ kod njegove majke te genotip PiMZ kod oca. Genotip PiSZ je vrlo rijedak i otkriven je prvi put u 7 godina naše prakse određivanja genotipa, odnosno prvi put u 11 godina fenotipizacije.
Keywords
Hrčak ID:
18140
URI
Publication date:
28.11.2007.
Visits: 2.030 *