Liječnički vjesnik, Vol. 139 No. 7-8, 2017.
Review article
ALKAPTONURIJA – PRIKAZ BOLESNICE
Ana Parlov
Marin Petrić
Dijana Perković
Dušanka Martinović Kaliterna
Abstract
63-godišnja bolesnica, koja se više godina obrađuje zbog sumnje na upalnu reumatsku bolest (seronegativni reumatoidni artritis, spondiloartropatija), hospitalizirana je zbog progresije boli u kukovima, koljenima i malim zglobovima šaka. Nekoliko godina prije hospitalizacije primijetila je plavilo uški i vrška nosa te tamnjenje urina ako stoji na zraku. Navedeni simptomi uklapaju se u kliničku sliku nasljedne metaboličke bolesti alkaptonurije, koja se uz artropatiju manifestirala i ohronozom (plavičasto-crna pigmentacija ležišta nokta, bjeloočnice, hrskavice nosa, uha i zglobova). Sumnja na alkaptonuriju potvrđena je analizom urina u kojem su utvrđene povišene vrijednosti homogentizinske kiseline. Svrha je ovog članka upozoriti na rijetku bolest koja oponaša upalne reumatske bolesti te degenerativne promjene na zglobovima i kralježnici, a za koju trenutačno nema specifičnog lijeka.
Keywords
Alkaptonurija – dijagnoza, komplikacije; Ohronoza – dijagnoza, etiologija, komplikacije; Homogentizinska kiselina – metabolizam, u urinu; Spondiloartropatije – etiologija; Reumatoidni artritis – etiologija; Poremećaji pigmentacije – etiologija
Hrčak ID:
189781
URI
Publication date:
23.10.2017.
Visits: 2.161 *