Other
GENETSKI UZROCI NEPLODNOSTI
Feodora Stipoljev
; Department of pathology, citology and citodiagnostics, General hospital
Abstract
SAŽETAK
Posljednjih godina došlo je do naglog razvoja
dijagnostičkih metoda kojima se može otkriti genetski
uzrok neplodnosti, a time procijeniti i rizik prijenosa
genetskog poremećaja. Razvojem tehnika potpomognute
oplodnje moguće je liječiti veoma teške oblike
neplodnosti koji nose značajno veći rizik prijenosa
određenih molekularnih promjena na potomstvo. Kod
takvih slučajeva veoma je važno otkriti mutacijsku
promjenu, jer se time pruža mogućnost davanja precizne
genetske informacije o rizicima nasljeđivanja i načina
prenatalnog određivanja genotipa ploda. S obzirom na
to da ne postoje jedinstvene smjernice u pristupu dijagnostike
i liječenja neplodnosti, nastoje se izdvojiti skupine
visokorizičnih neplodnih bolesnika prema njihovim
kliničkim osobitostima koje će biti podvrgnute rutinskim
dijagnostičkim postupcima u svrhu otkrivanja
uzroka neplodnosti. Za određene genske poremećaje,
kao što su cistična fibroza i sindrom fragilnog X, poznata
je uloga u etiopatogenezi neplodnosti. Najnovija
molekularna istraživanja genskih mutacija, posebice u
β-podjedinici FSH i LH gena, pokazuju svoju dijagnostičku
i kliničku vrijednost kod otkrivanja genetskih
uzroka neplodnosti.
Keywords
neplodnost; genetika; izvantjelesna oplodnja; mutacija
Hrčak ID:
23477
URI
Publication date:
20.12.2007.
Visits: 6.534 *