Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi
Danijela Petković Ramadža
Full text: english pdf 351 Kb
page 253-259
downloads: 293
cite
APA 6th Edition
Petković Ramadža, D. (2020). Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi. Paediatria Croatica, 64 (4), 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
MLA 8th Edition
Petković Ramadža, Danijela. "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi." Paediatria Croatica, vol. 64, no. 4, 2020, pp. 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37. Accessed 15 Jan. 2025.
Chicago 17th Edition
Petković Ramadža, Danijela. "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi." Paediatria Croatica 64, no. 4 (2020): 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Harvard
Petković Ramadža, D. (2020). 'Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi', Paediatria Croatica, 64(4), pp. 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Vancouver
Petković Ramadža D. Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi. Paediatria Croatica [Internet]. 2020 [cited 2025 January 15];64(4):253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
IEEE
D. Petković Ramadža, "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi", Paediatria Croatica, vol.64, no. 4, pp. 253-259, 2020. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Full text: croatian pdf 351 Kb
page 253-259
downloads: 1.394
cite
APA 6th Edition
Petković Ramadža, D. (2020). Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi. Paediatria Croatica, 64 (4), 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
MLA 8th Edition
Petković Ramadža, Danijela. "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi." Paediatria Croatica, vol. 64, no. 4, 2020, pp. 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37. Accessed 15 Jan. 2025.
Chicago 17th Edition
Petković Ramadža, Danijela. "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi." Paediatria Croatica 64, no. 4 (2020): 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Harvard
Petković Ramadža, D. (2020). 'Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi', Paediatria Croatica, 64(4), pp. 253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Vancouver
Petković Ramadža D. Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi. Paediatria Croatica [Internet]. 2020 [cited 2025 January 15];64(4):253-259. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
IEEE
D. Petković Ramadža, "Pompeova bolest – progresivna multiorganska bolest: dijagnostički i terapijski izazovi", Paediatria Croatica, vol.64, no. 4, pp. 253-259, 2020. [Online]. https://doi.org/10.13112/PC.2020.37
Abstract
Pompeova bolest je progresivna multiorganska bolest koja nastaje zbog nedostatka lizosomskog enzima kisele alfa-glukozidaze te posljedičnog nakupljanja glikogena i kaskade patoloških procesa. Klinički se očituje rasponom fenotipova, od fatalnog infantilnog do blažih oblika bolesti. Infantilni oblik je obilježen progresivnom hipertrofi čnom kardiomiopatijom, propadanjem mišića i, ako se ne liječi, neizbježnom smrću najčešće u prvoj godini života. Enzimskim nadomjesnim liječenjem postignuti su izvanredni rezultati: promijenjen je prirodni tijek bolesti i izbjegnuta rana smrt. Preživljenjem djece s infantilnim oblikom razotkrio se novi fenotip. Pacijenti razvijaju nove znakove bolesti i brojne poteškoće za koje tek treba pronaći novo terapijsko rješenje. Kasni oblik bolesti klinički može biti vrlo raznolik. Premda su slabost mišića koštanog sustava i onih dišnih vodeći simptomi, riječ je o multiorganskoj bolesti. Karakteristični klinički trijas (slabost pojasne, paravertebralne i dišne muskulature) razvija se u kasnijim fazama bolesti, dok su u ranim fazama često prisutni samo neki od navedenih ili drugi, netipični, simptomi i znakovi. Zbog toga se bolest kasno prepoznaje i gubi se dragocjeno vrijeme za početak liječenja, koje je najučinkovitije ako se započne u početnim fazama bolesti. Jednostavan put do dijagnoze je mjerenje aktivnosti enzima kisele alfa-glukozidaze iz suhe kapi krvi, što je uputno učiniti u svih osoba s pozitivnom obiteljskom anamnezom, nejasno povišenom kreatin kinazom i drugim znakovima Pompeove bolesti. Rezultati dugogodišnje primjene enzimske nadomjesne terapije u bolesnika s kasnim oblikom pokazali su da liječenje usporava bolest, stabilizira plućnu funkciju i pokretljivost te produljuje život bolesnika. S obzirom na ograničenja u učinkovitosti dostupne terapije i novootkrivena klinička obilježja, razvijaju se novi modaliteti liječenja.
Keywords
RIJETKE BOLESTI; DJECA
Hrčak ID:
251937
URI
https://hrcak.srce.hr/251937
Publication date:
30.12.2020.
Article data in other languages:
english
Visits: 7.567
*