Paediatria Croatica, Vol. 65 No. 1, 2021.
Review article
https://doi.org/10.13112/PC.2021.6
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze – pregled literature i prikaz dvoje bolesnika
Kristina Paponja
Valentina Rahelić
Nikola Mesarić
Tamara Žigman
Ana Škaričić
Iva Bilandžija-Kuš
Eva Pavić
Irena Senečić-Čala
Mladen Peršić
Jurica Vuković
Ivo Barić
Danijela Petković Ramadža
Abstract
Nasljedna nepodnošljivost fruktoze ili fruktozemija je autosomno recesivno nasljedni poremećaj koji nastaje zbog nedostatne aktiv- nosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B). Bolest se klinički, u dotad naizgled zdravog dojenčeta, očituje nakon uvođenja namirnica koje sadrže fruktozu, saharozu ili sorbitol. Najčešći simptomi bolesti su povraćanje, bljedilo, drhtavica, somnolencija, a katkad i konvulzije (većinom kao posljedica hipoglikemije, odnosno neuroglikopenije). Može se razviti i akutno zatajenje jetre, a ako se dijete pravilno ne zbrine, takva kriza može završiti smrću. Pošto se fruktoza, saharoza i sorbitol isključe iz prehrane, simptomi bolesti se brzo i spontano povlače. Ako bolest ostane neprepoznata, dugoročno može uzrokovati ponavljajuće bolove u trbuhu, povraćanje, kroničnu bolest jetre, tubulopatiju, rahitis te zaostajanje u rastu i razvoju. Anamnestički podatci o pojavi simptoma nakon uvođenja voća i povrća u dohranu i/ili odbojnost prema slatkoj hrani ključni su za postavljanje sumnje na ovu bolest. Labo- ratorijski nalazi koji podupiru dijagnozu, a česti su u akutnom pogoršanju, su hipoglikemija, hipofosfatemija, hiperuricemija, meta- bolička acidoza i povišene aktivnosti aminotransferaza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom bialelnih patogenih mutacija gena ALDOB ili mjerenjem aktivnosti enzima u tkivu jetre ili crijeva, što se danas rjeđe primjenjuje. Pravodobno postavljanje dijagnoze ključno je za dobar ishod. Ako se spriječi unos fruktoze u organizam, prognoza je izvrsna. Cilj ovog rada je predočiti klinička obilježja nasljedne nepodnošljivosti fruktoze prikazom dvoje bolesnika, jednog s akutnim, a drugog sa subakutnim kliničkim tijekom, te tako upozoriti na ovu rijetku, a lječivu nasljednu metaboličku bolest.
Keywords
NEPODNOŠLJIVOST FRUKTOZE; BOLESTI JETRE
Hrčak ID:
253866
URI
Publication date:
17.3.2021.
Visits: 2.584 *